Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.
Central core –tauti ilmenee useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena. Joillakin tauti alkaa kuitenkin myöhemmin. Lihaskoepalassa nähdään lihassyiden keskellä tunnusomaisia, yksittäisiä pyöreähköjä, ”ytimenkaltaisia” alueita (engl. core = ydin) ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus.
Lapsella on vastasyntyneisyyskaudella lihasvelttoutta ja –heikkoutta. Synnynnäinen lonkkanivelten sijoiltaanmeno on yleistä. Imeväisiässä useimmilla esiintyy syömisvaikeuksia ja monella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viiveistä ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tässä iässä selkärankaan saattaa kehittyä ryhtivirhe (skolioosi).
Hengitys on kaikkien potilaiden kohdalla tärkein seurattava toiminto. Hengitys saattaa nimittäin muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Hengitystä tulisi mitata vähintään vuosittain. Nukutukseen saattaa liittyä riskejä.
Sairaus periytyy yleensä vallitsevasti, harvakseltaa peittyvästi.
Potilasjärjestö:
Lisätietoa sairaudesta:
Sairauden diagnosointityökaluja ovat: Lihasten sähköinen tutkimus, lihasbiopsia, geenitutkimus
Meneillään oleva tieteellinen tutkimus: Lontoossa, Great Ormond Street Hospitalissa