Beckerin lihasdystrofia

 

Siirry sanastoon

Beckerin lihasdystrofia

Tulosta

Avainsanat: BMD; Becker muscular dystrophy


Beckerin lihasdystrofia on pojilla esiintyvä lihassairaus, jonka oireet alkavat lapsuudessa tai toisinaan vasta aikuisuudessa. Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin osittaisesta puutoksesta lihaksen solukalvolla.

Sairauden oireina on liikunnan pulmia, lihasheikkoutta ja –väsyvyyttä sekä lihaskipuja ja -kramppeja. Pohkeet voivat olla paksut. Joskus sairauden ensioireena on sydänlihassairaus, kardiomyopatia.

Laboratoriotutkimuksissa havaitaan selvästi koholla oleva kreatiinikinaasi (CK) –arvo. Diagnoosin varmistamiseksi tutkitaan lihasta (lihasbiopsia) ja/tai tehdään verikokeesta molekyyligeneettisiä jatkotutkimuksia.

Sairaus on luonteeltaan etenevä, mutta eteneminen on yleensä hitaahkoa ja kävelykyky voi säilyä pitkälle aikuisuuteen.

Beckerin lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa. Sairauden seuranta ja hoito tapahtuu moniammatillisesti. Liikunta- ja toimintakyvyä ylläpitävä kuntoutus on tärkeää. Sydämen toimintaa tulee seurata säännöllisesti. Tutkimusvaiheessa on uusia lääkehoitoja, joilla sairauden kulkuun pystyttäisiin vaikuttamaan nykyistä tehokkaammin.

Oirekuva

Lapsuudessa, tai tavallisimmin nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa alkava lihasväsyvyys- ja heikkous etenkin raajojen tyviosissa. Pohkeet ovat usein paksut. Lihaskipuja ja –kramppeja voi esiintyä.

Sydänlihassairaus, kardiomyopatia voi olla sairauden ensioire, tai ilmaantua sairauden etenemisen myötä.

Sairauden kantajanaisilla voi olla lieviä lihasoireita ja heillä on myös lisääntynyt alttius sydänsairastavuudelle.

Perinnöllisyys

Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin osittaisesta puutoksesta lihaksen solukalvolla (dystrofiiniproteiinin täydellinen puutos johtaa vaikeampaan lihassairauteen, Duchennen lihasdystrofiaan). Sairaus periytyy X-kromosomissa vallitsevasti. Sairauden aiheuttava geenivirhe voi olla äidiltä peritty tai ns. uusi mutaatio. Geenivirhettä kantavilla naisilla voi olla lieviä lihasoireita.

Esiintyvyys

Taudin esiintyvsyys Suomessa on 1 tapaus 30 000 henkilöä kohti.

Diagnosointi

Sairauden diagnosoinnin työkaluja ovat:

  • Kliininen lastenneurologin/neurologin tutkimus
  • Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
  • Geenitesti
  • Lihasbiopsia
  • ENMG-tutkimus

Potilasjärjestö ja lisätietoja

Kyllä