Eri elinten ilmentymät aiheuttavat oireita eri iässä. Sydämen lihaskasvaimet (rhabdomyoomat) voivat aiheuttaa haittaa jo sikiöllä. Vaikea epilepsia (infantiilispasmioireyhtymä) alkaa usein jo imeväisiässä. Munuaisten verisuonia ympäröivän pintakudoksen hyvänlaatuiset kasvaimet (angiomyolipomat) ja nestetäyteiset ontelot (kystat) kasvavat vasta lapsuus-aikuisiässä. Keuhkojen epäkypsien sileälihassolujen kasvain (lymfangioleiomyomatoosi) ilmaantuu puolestaan vasta aikuisiällä. Muutoksia voi olla myös iholla, silmissä, hampaistossa ja ikenissä.
Noin puolella TSC:tä sairastavista on vaikeita oppimisvaikeuksia. Noin 80% potilaista sairastuu epilepsiaan, joka on usein vaikeahoitoinen. Suurin osa elinmanifestaatioista ei etene, mutta jotkut elinmuutokset omaavat kasvutaipumuksen (aivojen jättisolukasvain, munuaisten angiomyolipomat, keuhkomuutokset) ja kasvun johdosta näihin voi liittyä hengenvaarallisia komplikaatioita.
Tuberoskleroosi on autosomaalisesti dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttajiksi tunnetaan kaksi geeniä TSC1 (9q34) ja TSC2 (16p13). Noin 90%:lla potilaista löytyy muutos jommastakummasta geenistä. Suurin osa on muutoksista on uusia ja vanhemmat ovat siten terveitä.
Ilmaantuvuus on noin 1/6000 vastasyntynyttä.
Diagnosoinnin keskeisiä työkaluja:
Tuberoosiskleroosigeenitutkimus, EEG, aivojen ja munuaisten MRI