Hyperkalsiurinen hypofosfateminen riisitauti

Hyperkalsiurinen hypofosfateminen riisitauti eli HHRH on fibroblastikasvutekijä 23:sta riippumaton ultraharvinainen riisitauti.

HHRH aiheutuu virheestä SLC34A3-geenissä sijaitsevassa Na-fosfaatti ko-transportterissa (NTP2c). HHRH:ta sairastavilla sekä kalsiumin imeytyminen suolesta että kalsiumin erittyminen virtsaan on lisääntynyt. Ellei sairautta hoideta, on suuri riski, että potilaalle kehittyy nefrokalsinoosia ja/tai munuaiskiviä, joissa kalsiumsuoloja saostuu munuaisiin. Näistä voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta.

FGF23-riippumattoman HHRH-taudin hoitona käytetään pelkkää fosfaattia. Tavallista D-vitamiinia annetaan suositusten mukaisesti. Munuaistoiminnan seuranta on tärkeää. Toistaiseksi ei ole julkaistu pitkäaikaistutkimuksia, joiden perusteella tiedettäisiin, voidaanko fosfaatin pitkäaikaisella käytöllä estää kalsiumin saostumista munuaisiin ja luustomuutoksia.

HHRH:n periytymistapa on peittyvä eli resessiivinen. Taudin esiintyvyys on 1 tapaus 250 000 henkilöä kohti. Lisätietoa peittyvästä periytymistavasta löydät alla olevasta linkistä:

kasvuhäiriöt; luuston ongelmat

Kyllä

Päivitetty  21.11.2022