Autosomaalinen dominantti hypofosfateeminen riisitauti

Autosomaalisen dominantin hypofosfateemisen riisitaudin eli ADHR-sairauden oirekuva ja vaikeusaste vaihtelevat yksilöllisesti. Elimistön raudanpuute voi altistaa oireille.

ADHR-sairaudessa FGF23:a eli fibrokasvutekijä 23:a koodaavan geenin virheet estävät FGF23:n pilkkoutumisen, jolloin veren FGF23-taso on koholla, mikä johtaa veren matalaan fosfaattipitoisuuteen.. Elimistön raudanpuute stimuloi FGF23:n tuotantoa, mistä johtuen ADHR-potilaalla esiintyy erityisesti raudanpuutteen yhteydessä hypofosfatemiaa.

ADHR voi olla taudinkuvaltaan hyvin samanlainen kuin XLH riisitaudin osalta. ADHR-sairautta sairastavilla lapsilla todetaan kasvun häiriintymistä ja aikuisilla rasitusmurtumia ja luustokipuja. Hammasongelmat ovat myös tyypillisiä. Joskus sairaus oireilee vasta aikuisiällä raudanpuutteen yhteydessä. Osalla sairaus ei oireile koskaan.

ADHR-potilailla raudanpuutteen hoitaminen on tärkeää, sillä potilaat saattavat olla oireettomia, kun rautavarastot ovat hyvät. ADHR-potilailla fosfaatti- ja alfakalsidolihoitoa on käytetty riisitautimuutosten hoitoon.

riisitauti; anemia; raudanpuutos; kasvun häiriintyminen; fosfaatti; kasvutekijä

Kyllä

Päivitetty  21.11.2022