Enheten för sällsynta sjukdomar vid Kuopio universitetssjukhus (HARSY) har till uppgift att utveckla och koordinera behandling och diagnostik av sällsynta sjukdomar genom nätverkssamarbete både på KYS specialansvarsområde och nationellt.
Målet är att barn- och vuxenpatienter med sällsynta sjukdomar hänvisas till rätt vårdenhet, får rätt diagnos och tillgång till stödåtgärder och rehabilitering.
Enheten har ingen egentlig mottagningsverksamhet för patienter. Patienterna vårdas i första hand inom bashälsovården och på central- och universitetssjukhusens specialavdelningar. Enheten för sällsynta sjukdomar hjälper experter att utreda sällsynta sjukdomar och förmedlar information om sociala förmåner och tjänster för personer med sällsynta sjukdomar, patientorganisationer, tillgänglighet till läkemedel och rehabilitering.
HARSY:s behandlingsteam består av två deltidsläkare och en sjukskötare. Administrativt hör enheten till Barn- och ungdomskliniken. Enhetens uppgifter:
- konsultationsservice
- upprättande av expertnätverk
- säkerställande av vårdkedjan för patienter med sällsynta sjukdomar
- ordnande av expertkonferenser
- samarbete med enheterna för sällsynta sjukdomar vid andra universitetssjukhus
- samarbete med patientorganisationer
- ordnande av utbildning