Orsaken till Gauchers sjukdom är ett genfel. Det ärvs recessivt. Båda föräldrarna måste då vara bärare av sjukdomen. Sannolikheten att deras barn får sjukdomen är 25 procent.
Sjukdomen är den näst vanligaste lipidackumuleringssjukdomen efter Fabrys sjukdom. Gaucher-cellerna anhopas i retikuloendoteliala celler i levern, mjälten och benmärgen.
Symtomen är mycket varierande, men det finns tre huvudtyper:
- Typ 1 är en kronisk icke-neurologisk sjukdom, som kan konstateras i alla åldrar, från spädbarn till åldringar. 95 procent av alla fall av Gauchers sjukdom är av typ 1.
- Typ 2 är en akut neurologisk sjukdom som drabbar nyfödda barn.
- Typ 3 är en kronisk form av sjukdomen som konstateras i barndomen.
Gauchers sjukdom. förekommer speciellt mycket hos ashkenazi-judar, men den finns i alla folkgrupper. Förekomsten globalt har uppskattats till 1/100 000. I Finland torde cirka 55 personer ha sjukdomen. För närvarande känner vi till 15 diagnostiserade fall.
Juha är 40 år och fick diagnosen Gauchers sjukdom i början av 2016. När han var åtta år konstaterades att han hade förstorad mjälte och när han var tolv år att han hade ett lågt antal blodplättar. Under årens lopp utvecklade han allt värre höftsmärtor och det hopsjunkna höftbenet som konstaterades när han var 32 opererades och han fick en höftprotes. Efter en remiss på grund av benförändringarna fick han en diagnos genom ett enzymtest i blodet när han var 38.
Innan Juha fick diagnosen var han redan i färd med att byta jobb, eftersom han inte kunde fortsätta som metallarbetare på grund av smärtorna. Han fick svåra bensmärtor om han stod mer än två timmar eller gick en kilometer. För närvarande studerar Juha till vapensmed.
Efter diagnosen började Juha få regelbundna läkemedelsdropp. Efter några månader lindrades smärtorna så mycket att han redan hade börjat med lätt joggning. Som bäst gick han 24 000 steg om dagen, vilket betyder ca 17 kilometer för en vuxen.
Juha upplever inte att sjukdomen begränsar hans liv. Juha har inte tidigare sökt kamratstöd, med i vår deltar han i ett patientmöte i Riga, Lettland. Till mötet kommer personer med Gauchers sjukdom från Norden och Baltikum.
Föregående sidaNästa sida