Hyperkalciuri, för mycket kalciumutsöndring (”kalk”) i urinen är den vanligaste avvikelsen som konstaterats hos barn som bildat urinvägsstenar. Hyperkaciuri kan vara en följd av många olika sjukdomar och ibland även en biverkan till läkemedelsbehandling eller en följd av långvarigt nedsatt rörelseförmåga. Till för tidigt födda barn måste man ofta ge vätskedrivande medel (furosemid), som kan orsaka benägenhet för kalciumansamling i njurarna (nefrokalcinos). För stor kalciumhalt i blodet leder till utsöndring av kalcium i urinen och nefrokalcinos. Då utreds i första hand orsaken till störningen i kroppens kalciumbalans. Idiopatisk hyperkalciuri är ett ärftlig tillstånd, där kalcium utsöndras i urinen mer än normalt utan andra konstaterade ämnesomsättningsfel eller disponerande faktorer.
Primär hyperoxaluri är en mycket ovanlig enzymbristsjukdom, där det bildas för mycket oxalat i kroppen. Oxalat utsöndras via njurarna. Vid höga halter bildas dock kalciumoxalatkristaller i njurarna, vilket skadar deras funktion. Sjukdomen har varierande svårighetsgrad, i sina lindrigaste former räcker det att behandla den med vätska och läkemedel. Besvärliga sjukdomsformer botas med transplantation av lever och njure.
Cystinuri är en ärftligt fel på transportörproteinet i njurvägarna, som förhindrar återabsorbering av aminosyran cystein som utsöndras i urinen. Den stora mängden utsöndrat svårlösligt cystein kristalliseras och orsakar njurstenar som kan täppa till och skada njurarna. Rikligt med vätska, undvikande av salt och alkalisering av urinen förbättrar cysteinets löslighet.
Olika funktionsstörningar i njurvägarna eller tubuli (länk till tubulussjukdomar) disponerar för uppkomst av njurstenar. Sådana tubulussjukdomar är t.ex. cystinuri, Dents sjukdom, Bartters syndrom och renal tubulär acidos.
Njur- och urinvägsstenar orsakar smärta när de blockerar urinflödet. Smärtan kan vará kraftig och börja plötsligt, typiskt uppträder värken i vågor.
Urinvägsstenar disponerar för infektioner, varvid man ofta får feber och behöver urinera ofta och får en obehaglig känsla när man urinerar. Tillsammans med urinen kan det utsöndras synliga avlagringar eller små stenbitar och ibland blir urinen blodig.
Om urinvägsstenen inte hindrar urinflödet orsakar den inte heller smärtförnimmelser eller andra symtom.
Vid behandling och förebyggande av stenar är det viktigt att få i sig tillräckligt med vätska, vilket förbättrar lösligheten i det kristalliserade ämnet. Man bör dricka 1,5–2 gånger så mycket som normalt. Även intag av salt ska undvikas.Riklig utsöndring av salt i urinen ökar även utsöndringen av kalcium och disponerar på så sätt bildande av stenar. Läkemedelsbehandling hjälper i vissa situationer, exempelvis vätskedrivande läkemedel i tiazid-gruppen minskar nefrokalcinosen. Om urinen görs alkalisk (alkalisering) hindras de flesta av dessa ämnen att kristalliseras. Vid till exempel cystinuri höjs urinens pH-värde med alkaliserande läkemedel.
I akuta skeden behandlas stenanfall med vätska och smärtstillande medel. Stenar som blockerar urinflödet försöker man ta bort snabbt. I första hand försöker man ta bort stenarna genom endoskopi i urinvägarna, ibland görs även öppen operation. Krossning av stenarna med energivågor (ESWL) från utsidan av kroppen lämpar sig för att upplösa vissa typer av stenar. Efter ESWL-behandlingen försvinner det finfördelade krosset tillsammans med urinen. Efter kirurgisk behandling är det viktigt att hindra att stenarna återkommer genom vätskeintag, dietanvisningar och läkemedel.
Många kända njurvägssjukdomar nedärvs autosomalt recessivt.
Ultraljudsundersökning av urinvägarna och röntgenbilder avslöjar i de flesta fall urinvägsstenarna. Datortomografi är noggrannare än vanlig röntgen när det gäller att identifiera och lokalisera stenarna.
För att utreda orsakerna till att stenarna bildas undersöks blodets halt av kalcium, andra salter, aminosyror och mängden organiska syror, urinens celler. I blodet tittar man typiskt på kreatin, urea, salt- och surhetsbalansen, kalcium, fosfat, bisköldkörtelhormon, D-vitamin och aminosyror.