Polycystiska njurar är stora och deras funktion är i allmänhet nedsatt redan som nyfödda. Den minskade urineringen under fosterutvecklingen leder till en liten mängd fostervatten, vilket hämmar lungornas utveckling. De stora njurarna tar mycket plats och påverkar för sin del lungornas tillväxt. Den nyföddas underutvecklade lungor orsakar kraftigt nedsatt andning som inte alltid går att behandla ens med intensivvård. Den dåliga njurfunktionen kan kräva behandling med konstgjord njure, dialys redan som nyfödd. Förändringar i leverfunktionen yppar sig oftast senare i barndomen.
Sjukdomsbilden kan visa lindriga symtom, och ibland nästan inga alls. Förhöjt blodtryck och njurinsufficiens är dock vanliga symtom redan i den tidiga barndomen. Blodtrycksbehandlingen kräver ofta en kombination av flera läkemedel.
Njurinsufficiensen leder oftast till njurtransplantation redan i barnaåldern. I levern utvecklas förstoringar av gallgångarna och ärrbildning (fibrotisering). Långt gången ärrbildning kallas cirros. Cirros orsakar försämring av leverns funktion, ökat ventryck i bukområdet och risk för inre blödningar. Det kan vara skäl att göra en levertransplantation om läget förvärras.
ARPKD beror på en mutation i PKHD1-genen. Över 300 sådana mutationer är kända. I Finland beror 75 procent av sjukdomsfallen på tre vanliga mutationer (major mutations) hos befolkningen.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Det betyder att om båda föräldrarna är bärare av genfelet, finns det 25 procents möjlighet att barnet får sjukdomen. För att bli sjuk krävs det att genfelet ärvs från båda föräldrarna. De som bär på genfelet är symtomfria.
Sjukdomens förekomst i Finland uppskattas till 1:20 000
Patientorganisation: Njur- och leverförbundet
Tillförlitlig information på engelska finns på Orphanet
Centrala diagnosverktyg; Ultraljudsundersökning. Ofta kan man redan under fostertiden misstänka sjukdomen på grund av de stora njurarna med blåsor och den lilla mängden fostervatten. Test av gen PKHD1 för att fastställa mutationen. Blod- och urinprover för att mäta njurarnas och leverns funktion.