Sjukdomen utvecklas långsamt. ADPKD är vanligen symtomfri i barndomen. Vanliga, så småningom uppkommande symtom är förhöjt blodtryck, urinvägsinfektioner, mikroskopisk hematuri och/eller smärta i ryggområdet. När sjukdomen fortskrider kan symtom på kronisk insufficiens förekomma i njurarna.
Ibland kan man konstatera blåsor i njurarna hos nyfödda. Endast i undantagsfall orsakar de symtom före vuxen ålder. Ofta är de första symtomen förhöjt blodtryck, som ibland kan förekomma redan i barndomen. Förhöjt blodtryck utvecklas hos 60–80 procent av patienterna, oftast i tidig vuxenålder.
Det kan också förekomma läckage av röda blodkroppar till urinen (hematuri). Ibland när en stor njurcysta spricker kan det tillfälligt förekomma synligt blod i urinen, ibland syns blodet endast med känsliga undersökningsmetoder.
Sjukdomen fortskrider långsamt. Eventuell nedsättning av njurfunktionen sker under loppet av år och årtionden. Hos en liten del av patienterna är sjukdomen förknippad med ökad risk för utbuktningar i hjärnans blodkärl (aneurysm).
Hos barn upptäcks sjukdomen ofta av en händelse i samband med ultraljudsundersökning av buken. Om en förälder har ADPKD, undersöks barnet ofta redan strax efter födseln. Njurcystor går inte nödvändigtvis att upptäcka så tidigt. De kan yppa sig först efter flera år. Om inga cystor upptäcks, kan barnet följas upp med ultraljudsundersökning då och då. Man kan också söka efter genfel i blodprov.
Det finns ingen botande behandling av sjukdomen. Det är väsentligt att i tid påbörja god vård vid förhöjt blodtryck för att fördröja sänkningen av njurfunktionen. Att undvika salt och att dricka rikligt med vätska rekommenderas. Rökning ska undvikas. Det forskas aktivt om läkemedel som fördröjer ökningen av cystor. För närvarande finns det redan ett läkemedel som är lämpligt för en del vuxna patienter som fördröjer bildandet av cystor.
ADPKD nedärvs autosomalt (dvs i andra än könskromosomerna X och Y) dominant Sjukdomsbilden hos individer även i samma släkt varierar stort. Barn till en person som har sjukdomen har 50 procents möjlighet att ärva den. Sjukdomen är inte könsberoende. Både pojkar och flickor ärver sjukdomen med samma sannolikhetsgrad från sin far eller mor. Två genfel som orsakar sjukdomen är kända: PKD1 cirka 80 procent och PKD2 cirka 20 procent av patienterna.
Sjukdomens förekomst är cirka 1:1000
Ultraljudsundersökning av njurarna, mätning av blodtryck, urinprov med testremsa och cellräkning, blodkreatinin. Genfelsanalys PKD1 och PKD2.