Man känner till över 600 neurologiska sjukdomar, och största delen av dem är sällsynta sjukdomar. I beskrivningar av sjukdomsgruppen sällsynta neurologiska sjukdomar fokuseras för närvarande på ovanliga epilepsier, ovanliga, krävande behandlingsmetoder av svåra epilepsier och neuroimmunologiska sjukdomar.
Epilepsier
Cirka 0,5 procent av befolkningen lider av epilepsi. Epilepsier yttrar sig på många olika sätt, och i bakgrunden finns mycket olika orsaker och sjukdomar. Ungefär en femtedel av epilepsipatienterna har svår epilepsi, vilket betyder att de får anfall som stör det dagliga livet trots medicinering. Det finns ett 30-tal kända epilepsisyndrom. Av dessa är en del s.k. epileptiska encefalopatier som börjar i den tidiga barndomen, och där de epileptiska störningarna försvårar barnets kognitiva utveckling. Utvecklingsstörningen som epilepsin orsakar kan bli bestående, om diagnos och effektiv behandling sätts in för sent. Epilepsier med kontinuerliga symtom kan försvaga intelligenta funktioner även i vuxen ålder.
Det finns åtminstone drygt 140 sällsynta sjukdomar där epilepsi är ett betydande symtom (Orphanet). Rätt inriktad vård är baserad på en epilepsidiagnos på syndromnivå och så noggrann utredning av epilepsins orsaker som möjligt. En del av de patienter som har svår epilepsi kan bli hjälpta med operation. Behovet av epilepsioperationer i Finland har beräknats till minst ett 90-tal per år.
Neuroimmunologiska sjukdomar
Neuroimmunologiska sjukdomar uppstår på grund av reaktioner från kroppens eget försvarssystem mot nervvävnad eller nervmuskelvävnad. Dessa sjukdomar hör alltså oftast till gruppen autoimmuna sjukdomar. Den vanligaste neuroimmunologiska sjukdomen är MS med över 8 000 patienter i Finland. Övriga sjukdomar som tillhör denna grupp är sällsynta sjukdomar. Dit hör ryggmärgsinflammationer, neuromyelitis optica (Devicis sjukdom), polyradikulit, neurosarkoidos, myastenia gravis, Lambert-Eatons myasteniska syndrom, narkolepsi, vissa polyneuropatier, perifera nervinflammationer, stiff person syndrome, sen borrelia, Susacs syndrom, opsoklonus-myoklonus-syndromet samt hjärninflammationer som inte är förknippade med infektion (autoimmuna encefaliter).
Vanligast hos barn är infektionsutlösta akuta neuroimmunologiska sjukdomar som akut disseminerad encefalomyelit (ADEM) och ryggmärgsinflammationer. Dessutom förekommer även hos barn opsoklonus-myoklonus-syndromet, som orsakas av infektion eller neoplasi.
Grundorsakerna till dessa sjukdomar är fortfarande dåligt kända och det finns ingen orsaksbaserad behandling. Behandlingen är ofta empirisk och till verkningssättet immunomodulatorisk eller immunosupressiv.
Nästa sida