10.9.2019 Taisto Sarkola. HUS, Sjukvård för barn och unga
Vid totalt anomal lungvensinmynning, TAPVD, förenas lungvenerna i ett gemensamt blodkärl bakom hjärtat. Från detta blodkärl återvänder det venösa blodet från lungorna till hjärtat antingen via övre hålvenen (suprakardial), via levern (infrakardial) eller via hjärtats koronarsinus till höger förmak (intrakardial). Ovanligare är att alla lungvener är kopplade direkt till höger förmak eller till olika ställen (s.k. mixed type). Vid TAPVD har strukturerna på hjärtats vänstra sida fått mindre blod under fostertiden och därför kan förträngningar förekomma där såsom mitralstenos eller aortakoarktation. Ofta konstateras dock inga andra hjärtmissbildningar om inte TAPVD är förknippat med isomerism. Då avviker även hjärtats övriga struktur, magtarmkanalen, bukorganen och lungornas anatomi från det normala. Även rytmstörningar är då vanligare.
Spädbarn som har okorrigerad TAPVD, är cyanotiska eller ”blå”, eftersom blodet till vänster förmak och kammare kommer från hjärtats högra sida. Om återflödet från lungorna till hjärtat inte är förhindrat och pulsoximeterscreening av den nyfödda inte gjorts på förlossningssjukhuset kan felet bli odiagnostiserat. Om det venösa återflödet från lungorna är förhindrat är cyanosen betydande. Då samlas vätska i lungorna med förhöjt blodtryck i lungartären och nedsatt funktion av höger hjärtkammare som följd. Detta förekommer främst vid infrakardial TAPVD.
Felet bör korrigeras kirurgiskt. Då korrigeras den avvikande systemvensförbindelsen genom en öppning mellan det gemensamma blodkärlet bakom hjärtat och vänster förmak. Långtidsprognosen beror på om återflödet från lungorna till hjärtat vänstra sida kan göras obehindrat i samband med operationen. En betydande förträngning av återflödet från lungvenerna ger ett sämre behandlingsresultat. Om ingen förträngning föreligger efter operation har patienten utmärkt prognos. Patienten måste dock följas upp eftersom återflödet via lungvenerna senare kan förträngas, enligt litteraturen i upp till 10–15 procent av fallen. Behandlingen av trånga lungvener är utmanande och kan föranleda borttagning av lungan på samma sida. Om lungvenerna är förträngda på båda sidor är patientens prognos dålig.
Ärftliga sjukdomsfall är sällsynta. Isomerismer kan i vissa fall vara ärftliga. I Finland görs årligen 2–3 nya TAPVD-diagnoser.