Patienten har ett stort hjärta. Höger förmak är förstorat. Hos nyfödda kan syresaturationen vara låg (barnet är blått) som beror på en liten blodmängd som cirkulerar i lungorna. Felet kan också vara förknippat med förmakstakykardi.
Hos äldre patienter kan symtomen uppkomma vid ansträngning i form av kraftig andfåddhet och nedsatt syresaturation.
Vid lindriga former kan Ebsteins anomali vara helt symtomfri och syresaturationen kan vara normal.
Hittills känner man inte till någon kromosomavvikelse eller ett genfel som kan förknippas med felet. I Finland konstateras cirka 3-5 nya fall per år.
På thoraxbilden kan hjärtskuggan vara stor och mängden blod i lungorna liten. EKG visar belastning av höger förmak och kammare. Ultraljudsundersökning av hjärtat fastställer diagnosen.