Under fostertiden kan sjukdomen visa sig som nacksvullnad, liten storlek på fostret eller genom en konstaterad avvikelse i hjärta eller njurar. Som nyfödd kan barnet vara småväxt, kan ha svullnad i händer och fötter, nackveck eller svullnad i nacken och kan uppvisa strukturavvikelser i hjärta eller njurar. I barndomsåren hittas sjukdomen typiskt i vid utredningen om kortväxthet. I ungdomen och vuxen ålder kan sjukdomen upptäckas vid utredningen av utebliven eller dåligt framskridande pubertetsutveckling eller infertilitet.
Utseendedragen är varierande och ens stor del av patienterna har normalt utseende. Typiska fynd som kan konstateras är bred bröstkorg, bred hals och lateralt veck på halsen, valgusfelställning i armbågs- och knäleder och tendens till melanocytbildningar. Större delen har störd längdtillväxt men svårighetsgraden varierar. Längdtillväxten kan också vara fördröjd. Förekomsten av skolios är ökad (cirka 10 procent). Skelning eller hängande ögonlock konstateras hos knappt hälften av patienterna.
Majoriteten saknar spontan pubertetsutveckling, äggcellerna bildas hos Turner-flickor normalt, men nedbrytningen av äggcellerna börjar redan under fostertiden. Halterna av äggstockreglerande hormoner (gonadotropiner) är höga redan hos nyfödda och spädbarn. I barndomen är halterna normala och låga, under puberteten stiger de tydligt och blir avvikande höga, vilket är ett tecken på funktionsnedsättning i äggstockarna. Hos ungefär en tredjedel av patienterna börjar puberteten normalt, men endast hälften av dessa får menstruation. Graviditet utan assistans har beskrivits hos några procent av patienterna.
Medfött hjärtfel beskrivs hos ungefär hälften av patienterna, det vanligaste strukturfelet är aortaklaff med två segel och aortaförträngning (koarktation). Aortabasen kan förstoras (15–30 procent). Detta måste följas upp även i vuxen ålder. Medfött strukturfel i njurarna konstateras hos 30–40 procent). Detta kan disponera för högt blodtryck och urinvägsinfektioner.
De vanligaste autoimmuna sjukdomarna är sköldkörtelinsufficiens (24 procent) och celiaki (glutenintolerans) (4–6 procent). Sjukdomen är förknippad med benägenhet för öroninflammation och utveckling av hörselfel. Utveckling av svår brist på antikroppar är ovanligt men möjligt, i sådana fall är det typiska symtomet upprepade lunginflammationer.
Den intellektuella utvecklingen är oftast normal och mycket stark inom vissa delområden (hörförståelse, verbal förmåga). På andra områden kan det förekomma lindriga problem (visuomotorisk och visuospatial gestaltning).
Om sjukdomen är förknippad med kortväxthet bör behandling med tillväxthormon i allmänhet påbörjas redan i den tidiga barndomen, vilket förbättrar vuxenlängdsprognosen. Behandlingen berättigar till basersättning utan diagnos på tillväxthormonbrist. På grund av funktionsnedsättningen i äggstockarna inleds påbörjandet av pubertetsutvecklingen i allmänhet i 12-årsåldern, detta övervägs från fall till fall. I behandlingen ingår ersättningsbehandling med östrogen, som inleds med små doser och ökar under flera års tid till full vuxendos. Senare lägger man till ett progestinpreparat, varvid även menstruationen börjar. Autoimmunsjukdomar behandlas på vanligt sätt. Under hela livet sker uppföljningen vid poliklinik för barnsjukdomar, plats för uppföljning i vuxen ålder ska överenskommas i transitionsfasen. Oftast behövs uppföljning av gynekolog, hjärtundersökningar behövs mer sällan.
Brist på X-kromosom i alla eller en del av cellerna är inte ärftlig. Om en del av X-kromosomerna saknas, kan detta ibland har ärvts från en förälder.
Ungefär en per 2 500 kvinnor.