PAIS-patienter har normal utvecklade och differentierade testiklar. Livmoder och äggledare finns inte. De yttre könsorganens uppbyggnad varierar. Den kan vara nära normalt feminin eller normalt maskulin, beroende på mutationens svårighetsgrad.
I det vanligaste fallet har det nyfödda barnet svår hypospadi, mycket liten penis, tvådelad pung och testiklarna är antingen nedstigna eller inte nedstigna. Hypospadi är en utvecklingsstörning i urinröret, där urinöppningen sitter på undersidan av penis.
Om mutationen i androgenreceptorn är mer svårartad, är de yttre genitalierna mer feminina, klitoris är förstorad, blygdläpparna är delvis sammanväxta och testiklarna kan palperas i ljumsken eller längre ner.
I den allra lindrigaste formen är pojkens yttre genitalier normalt manliga, men i puberteten uppträder förstoring av bröstkörtlarna (gynekomasti) och/eller i vuxen ålder infertilitet.
Adekvat rådgivning är nödvändig för familjen och senare för patienten själv på samma sätt som vid andra störningar i könsdifferentieringen. Eventuell kirurgisk behandling tas upp till förhandling med familjen och patienten själv. Ersättningsbehandling med könshormoner kommer på fråga beroende på vilket kön patienten upplever sig tillhöra. Om man beslutar sig för ersättningsbehandling med manliga könshormoner måste man använda betydligt större doser än vid egentliga hypogonadismtillstånd.
Patientorganisation: Intersukupuolisuus.fi
Mer information: Orphanet