På sjukhuset och rådgivningen undersöks barnets tillväxtförändringar i relation till normalnivån (i SDS-enheter). 95 procent av dem som har Mulibreys syndrom är småväxta när de föds i förhållande till graviditetens längd och den genomsnittliga längden vid födseln är -3,1 SDS. Den genomsnittliga födelsevikten är -2,8 SDS. Huvudets diameter är i allmänhet normal men i förhållande till bålens storlek stor. Tillväxtstörningen ökar i allmänhet efter födseln och hos större delen fortsätter den relativa längden att sjunka mer än -1 SDS. Även den tidiga viktökningen är dålig och hälften av patienterna har betydande ätsvårigheter. Den psykomotoriska utvecklingen är normal hos större delen av patienterna. Undantag är en lindrig tonussänkning (hypotoni) hos knappt hälften av patienterna. Den genomsnittliga vuxenlängden är 136 cm hos kvinnor och 150 cm hos män.
Utöver det typiska tillväxtsättet har patienter tunna mellandelar i rörbenen (diafyser). Axlarna är smala. Ansiktet är trekantigt och pannan gör ett brett intryck. Huvudet är en aning båtformigt hos 80 procent av patienterna. Hos ungefär en femtedel finns ett signifikant hjärtfynd. Det är typiskt kongestivt och kan vara förknippat med förträngning av perikardium eller hjärtsäcken. Ungefär hälften av patienterna har förstorad lever. I levern kan även förekomma godartade blodkärlsförändringar (pelios) och mer sällan även andra tumörer. Risken för njurtumör (nefroblastom, Wilms tumör) i barndomen är något förhöjd. Rösten är typiskt hög och något grov. I ögonbottnarna syns små gula prickar och ögonen är lite längre isär än vanligt. Fibrotisk dysplasi kan förekomma lokalt i benstommen. I den tidiga barndomen tenderar patienterna att ha lågt blodsocker och de är mycket insulinkänsliga. I vuxen ålder kan däremot ofta konstateras insulinresistens och fler än vanligt har typ 2-diabetes.
Hos kvinnor sker pubertetsutvecklingen i sig spontant, men menstruationerna börjar någon senare än genomsnittligt, vid knappt 15 års ålder. Äggstockarnas funktion försvagas efter några år från menstruationen och en funktionsstörning i äggstockarna kan konstateras hos en stor del av patienterna. Risken för tumörer i äggstockarna är något förhöjd. Även hos pojkar börjar puberteten i allmänhet normalt, men testikeltillväxten och viriliseringen går långsammare än vanligt. Spermieproduktionen är försvagad och spontan fertilitet är ovanligt, även om fertilitetsbehandling ibland ger resultat.
Det finns ingen egentlig botande behandling för sjukdomen. Det är viktigt att trygga näringstillförseln och att följa upp tillståndet. Övervakning av kardiolog är nödvändigt för att kartlägga hjärtats tillstånd, vid behov kan man använda läkemedel som stödjer hjärtats funktion och ibland kirurgisk behandling. Strukturförändringar i lever och njurar följs i allmänhet upp med ultraljudsundersökning i barndomen. Behandling med tillväxthormon övervägs från fall till fall, behandlingen har i genomsnitt en effekt på fem cm på vuxenlängden. Symtom i andningsvägarna bör behandlas noggrant och om barnet har en benägenhet till obstruktiva bronkiter eller astma är det särskilt viktigt med behandlande läkemedel.
Autosomalt recessiv. TRIM37-genens förekomst i Finland är 1:37 000.