Lindring störning i binjurebarken på grund av 21-hydroxylasbrist. Till följd av detta ökar utsöndringen av ACTH från hypofysen, vilket leder till en lindrig överproduktion av förstadier till manliga könshormoner i binjurebarken. Svårare former av sjukdomen upptäcks vid screening av ämnesomsättningen hos nyfödda, men denna lindrigaste form upptäcks inte.
Symtomen och fynden kommer från effekterna av överproduktionen av manliga könshormoner. I barndomsåren accelererar längdtillväxten och benstommen mognar snabbare. Hos pojkar går könsutvecklingen snabbare än normalt och de kan bli kortväxta som vuxna. I vuxen ålder kan sjukdomen upptäckas vid undersökning av nedsatt fertilitet. I testiklarna kan det förekomma godartade tumörförändringar och hypofysens halter av hormoner som reglerar testiklarnas funktion kan vara lägre än normalt. Flickor har samma tillväxtproblem i barndomen som pojkar.
Effekten av manliga könshormoner kan märkas tidigare och kraftigare än vanligt, till exempel könsbehåring kan uppträda tidigare än genomsnittligt. Det vanligaste problemet i vuxen ålder är överdriven hårväxt (hirsutism), som kan vara förenat med oregelbunden menstruation och fertilitetsproblem.
Både hos män och kvinnor går problemen i allmänhet över med små doser glukokortikoid, ofast används hydrokortison eller prednison/prednisolon.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.
Sjukdomens förekomst i Finland under 1:50 000.