Under fostertiden producerar flickors binjurebark mer förstadier till manligt könshormon än vanligt. Dessa påverkar de yttre könsorganen och könsdifferentieringen blir störd (DSD). Hos pojkar är könsutvecklingen normal under fostertiden
Om den inte behandlas kan kortisolbrist efter födseln leda till dålig kondition särskilt i stressituationer och i samband med infektioner. För stor utsöndring av manliga könshormoner märks hos både flickor och pojkar som accelererad längdtillväxt och snabbare könsutveckling. Kroppslängden i vuxen ålder är ofta kortare än normalt. Större delen av fallen upptäcks vid screening av ämnesomsättningen hos nyfödda.
Glukokortikoidbrist behandlas i barndomen med hydrokortison, i vuxen ålder kan man använda även mer långtidsverkande glukokortikoider (prednison/prednisolon, dexametason). Doseringen regleras så, att tillväxten och viktökningen är normal. Hormonbalansen följs upp regelbundet med blodprover. I vuxen ålder kan det uppstå problem med fertiliteten speciellt hos kvinnliga patienter. Då behövs samarbete mellan endokrinolog och gynekolog.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.
förekommer hos en person på 20 000.