X-ALD är en mycket mångskiftande peroximal sjukdom, som är svår att klassificera och sjukdomsformen kan växla under tidens gång. I 80 procent av sjukdomsfallen är det fråga om antingen adrenomyeloneuropati (AMN) eller hjärn-ALD i barndomen.
AMN utvecklas hos män i allmänhet i 20–40-årsåldern. Huvudsakligen störs rörelsekänslan och vibrationskänslan i benen och spastisk parapares utvecklas. Det kan även förekomma fynd i händerna. Sjukdomens progressionshastighet varierar, med från de första symtomen tar det kanske 15 år tills det behövs hjälpmedel som stöd för att gå. De flesta män utvecklar svårigheter att hålla urin och avföring.
Hos kvinnor börjar AMN med samma symtom senare och långsammare än hos män, och cirka 20 procent har symtom i 20–40 årsåldern och 90 procent av dem över 60 år.
Hjärn-ALD är den mest katastrofala formen av sjukdomen, som kan utvecklas obemärkt i vilken ålder som helst, inte bara hos barn under 15 år, som man tidigare trott. Av den anledningen bör MRI av hjärnan göras årligen på män, så att man vid behov kan göra en benmärgstransplantation för att stoppa ALD, som leder till total demens eller döden om den inte behandlas. Risken för kvinnor att få denna sjukdomsform är försvinnande liten.
Hos män kan nedsatt funktion i binjurebarken visa sig som trötthet, lågt blodtryck eller pigmentering av huden generellt eller lokalt som i Addisons sjukdom. Kortisol i serum är lågt på morgonen. Kvinnor utvecklat i praktiken aldrig kortisolbrist.
Män har förhöjd halt av mycket långkedjiga fettsyror, medan den är normal hos 15 procent av kvinnorna. Hos män säkerställs diagnosen med gentest, men hos kvinnor kan det vara den enda diagnosmetoden.
Det finns ingen botande behandling. Nedsatt funktion i binjurebarken behandlas med kortison och mineralkortikoider. Hos manliga patienter kan benmärgstransplantation stoppa progressionen av hjärn-ALD. Symtomatisk och stödjande behandling spelar en viktig roll.
Sjukdomen är X-kromosomalt recessivt nedärvd.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland. Förekomsten har globalt uppskattats till 1:17 000.