NPC är en panetnisk sjukdom, dvs. den förekommer i alla populationer och etniska grupper. Dess kliniska sjukdomsbild är extremt varierande. Sjukdomen kan uppvisa symtom hos nyfödda eller först över 50-årsåldern. De första symtomen kan vara omväxlande inom lever, lungor, neurologi eller psykiatri-områdena. Sjukdomsgången i allmänsjukdom (inklusive lever, mjälte och lungor) och neurologisk sjukdom är oberoende av varandra. NPC anses vara en tämligen vanlig orsak till leversjukdom i den tidiga barndomen, då hydrops fetalis eller gulsot hos nyfödda tillsammans med stor lever och mjälte konstateras hos varannan som har sjukdomen.
I barndomen kan den stora mjälten och levern vara det enda fyndet i diagnosfasen. Ändå, med undantag för patienter som dör i spädbarnsåldern på grund av försvagad leverfunktion eller andningsinsufficiens, eller de mycket få vuxna som endast har stor mjälte, utvecklar alla patienter en neurologisk eller psykiatrisk sjukdom.
I den tidiga svåra neurologiska sjukdomsformen börjar förseningen av den motoriska utvecklingen och muskelhypotoni vid 1–2 års ålder, och de flesta patienter dör innan de fyller fem år. Den klassiska sjukdomsformen (60–70 procent av alla) omfattar både en tidig sjukdomsform i sena barndomen och en ungdomsform. Iögonenfallande egenskaper hos dessa är lillhjärnsataxi, talsvårigheter, sväljsvårigheter, plötslig förlist av muskelspänst, kramper, dystoni, progressiv demens och för sjukdomen typisk svårighet eller oförmåga att röra ögonen uppåt och neråt. Det senaste är sällan ett första symtom och i början är det bara viljestyrd ögonrörelse neråt som fördröjs eller begränsas. Nyfödda har ofta haft gulsot.
I vuxenformen av sjukdomen börjar de psykiatriska och neurologiska symtomen efter 15-årsåldern, mest typiskt före 30 års ålder, men det har rapporterats att symtom har börjat först efter 50 års ålder. Sjukdomen är underdiagnostiserad, eftersom de första symtomen inte är tydliga. Dessa är psykiatrisk störning, klumpighet, lindrig lillhjärnsataxi och nedgång i intellektuella funktioner. Sjukdomen gör patienten fullständigt beroende av andra 10 år efter att de neurologiska symtomen började. Den vuxna formen av sjukdomen är inte förknippad med gulsot vid födseln. Innan den neurologiska sjukdomen i vuxenåldern börjar har under barndomen ofta funnits tecken på sjukdomen (stor mjälte eller lever, inlärningssvårigheter, sensorneuralt förselfel, klumpighet och svårigheter att titta neråt. Hos vuxna är sjukdomen i inre organ ofast begränsad endast till symtomfri förstoring av mjälten, vilket alltid föregår en neurologisk sjukdom.
Psykiatriska symtom är det vanligaste uttrycket för sjukdomen och kan vara det enda tecknet på sjukdomen under flera år. I allmänhet konstateras schizofreni, paranoida hallucinationer, syn- och hörselvillor, tolkningsmässiga tankar, beteendestörningar såsom aggressivitet och isolation. Det kan å andra sidan förekomma depressionssyndrom, bipolär störning, övergående synvillor eller tvångstankar. Försämrade intellektuella funktioner kan vara svårt att skilja från svår demens i neuropsykologiska tester. Till vuxenformen förknippas lindrig epilepsi endast hos var femte.
Magnetavbildning av hjärnan är ofta normal, men det kan förekomma atrofi och förändringar i vitämnet.
Miglustat kan stoppa eller fördröja sjukdomens fortskridande i ungdoms- och vuxenformerna, men i de tidigaste sjukdomsformerna gör det ingen nytta.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland. Möjligen upp till 1:19 000–36 000.