Insjuknandeåldern och sjukdomsbilden hos MLD är mycket varierande framför allt i den sjukdomsform som ger symtom i vuxen ålder.
Sjukdomsformen för sena spädbarnsåldern kan börja i 1–2-årsålden, följt av ett skede där utvecklingen verkar normal. Sjukdomen fortskrider från 3 till drygt 10 årsåldern. Inlärda förmågor som att gå och stå går förlorade steg för steg. Talet blir allt svårare och intellektet försvagas. Kramper kan förekomma. Syn och hörsel försämras. Neuropati i perifera nerver är vanligt. Så småningom blir barnet sängliggande och alla hjärnfunktioner förloras, varvid även pyramidala och extrapyramidala symtom förekommer. Livslängden kan vara månader eller år.
I sjukdomsformen i ungdomsåldern börjar symtomen vanligen i 5–10-årsåldern. I allmänhet märks de första symtomen under de första skolåren, då skolresultaten börjar försämras och beteendestörningar utvecklas. Samtidigt kan kramper eller ateotisk rörelsestörning uppstå. Neurologiska pyramidalsymtom utvecklas senare. Sjukdomen fortskrider som i spädbarnsålderns sjukdomsform fast långsammare i upp till 10 år.
I sjukdomsformen hos vuxna börjar symtomen i allmänhet efter puberteten, men ibland först i 30–40-årsåldern. Det finns två vuxenformer av sjukdomen, som skiljer sig från sjukdomsformen hos barn.
1) Den första orsakar främst motoriska symtom i centrala nervsystemet och orsakar neuropati i perifera nervsystemet. Först börjar de motoriska färdigheterna försvagas, främst uppstår gångsvårigheter på grund av spastisk parapares eller lillhjärneataxi. Ofta konstateras neuropati i perifera nerver och ibland kan det vara det första symtomet. Vissa patienter utvecklar förtvining av synnerven. Intellektuella störningar kan förekomma. Vid magnetavbildning av hjärnan konstateras diffus ömsesidig demyelinisering. Symtomen förvärras så småningom under 10 till 20 års tid. Till sist blir patienten dement och alla hjärnfunktioner försvinner, varvid bulbära symtom konstateras.
2) Den andra vuxenformen av sjukdomen har endast psykologiska och intellektuella symtom. De första symtomen är stora förnimmelsestörningar, som beskrivs vid schizofreni. De kan bestå av vanföreställningar, hallucinationer och hos många ett rörigt sätt att sköta vanliga arbets- eller hemsysslor. Dessa beteendestörningar orsakar problem med social interaktion hos alla patienter. Hos de flesta leder hämningsminskning periodvis till ett pseudomaniskt beteende. Under sjukdomens förlopp uppstår andra symtom,, såsom minnesförlust och tankesvårigheter, apraxi, svårighet att gestalta situationen och omgivningen, vilket leder t.ex. till tendens att gå vilse, samt svårtigheter att fatta beslut. Försvagningen av de intellektuella funktionerna kan förbli obemärkta på grund av beteendeproblemen. I allmänhet hamnar patienterna på psykiatriska sjukhus med diagnosen schizofreni, tills atypiska drag uppträder. I magnetavbildning av hjärnan konstateras leukodystrofi. Neurologiska symtom uppkommer mellan två och över 20 år efter att de psykiatriska symtomen börjat (spastisk eller ataxisk motorisk störning, epileptiska anfall, stumhet, apraxi och agnosi). Vissa kan utveckla förtvining av synnerven.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.