Ett vanligt tidigt symtom är en brännande eller stickande domningskänsla i benen samt periodiska smärtsamt brännande smärtanfall ofta i samband med feber eller efter kroppslig ansträngning. Värken kan lindras i vuxen ålder. Obefintlig eller minskad svettning kan orsaka att patienten inte tål värme eller motion. Andra symtom är magbesvär, förändringar i hornhinnan, tinnitus, nedsatt hörsel och ständig trötthet. Symtomen kan börja redan före 10-årsåldern.
Senare i 20–40-årsålderns uppträdande symtom är hjärtsjukdomar (hypertrofisk kardiomyopati, rytmstörningar, belastningsvärk i bröstet), hjärncirkulationsstörningar (förlamningar, TIA), andnöd och periodisk försvagning av njurfunktionen. Dessa organförändringar kan vara de enda fynden i sjukdomens late onset-form.
Behandlingen består av ersättningsbehandling med det saknade enzymet som infusion varannan vecka. Läkemedel som reparerar enzymets funktion (behandling med chaperoner) har nyligen fått försäljningstillstånd i Europa.
Symtomatisk behandling består av smärtlindrande läkemedel, skydd av njurar och hjärta, behandling med konstgjord njure och njurtransplantation samt behandling av hjärtats rytmstörningar. Utan behandling fortsätter organskadorna och försvagar med tiden livskvaliteten och förkortar livstidsprognosen för män med 20 år och för kvinnor med 10 år jämfört med övriga befolkningen.
Sjukdomen nedärvs i X-kromosomen. Hos män orsakar den klassiska formen (typ 1) den sjukdomsbild som beskrivs i avsnittet symtombeskrivning. Hos kvinnor är fenotypen mer omväxlande beroende på X-kromosomens inaktivering, varierande från den klassiska formen till sjukdom med lindrigare symtom.
Late onset (typ 2)-mutationer orsakar sjukdom som ger organskador (hjärt- eller njurinsufficiens eller hjärnhändelse) vid 40–70-års ålder. Nästan varje släkt har sin egen mutation, för tillfället har konstaterats 900–1 000 olika mutationer.
Sjukdomens förekomst i Finland är uppskattningsvis 1:50 000. Vid screening av nyfödda i Taiwan och Italien 1:1 500–3 100 (9/10 late onset-form, 1/10 klassiska).