Sjukdomsbilden är mycket varierande och har ännu inte kunnat beskrivas exakt. Patienter har därför felaktigt kunnat diagnostiseras med en mitokondriell sjukdom. I sjukdomsbilden hos de flesta patienter ingår ett i vuxen ålder uppträdande syndrom i vilket ingår neuropati i känsel- och rörelsenerver i perifera nervsystemet, sjukdom i ögonbotten, kramper och/eller upprepad medvetandestörning (encefalopati). Några kan dessutom eller alternativt ha lillhjärneataxi. Hos andra återigen har konstaterats upprepad nedbrytning av muskelcellerna, rabdomyolys.
För diagnosen förutsätts förhöjd pristansyrehalt i blodprov. Även mellanprodukter till peroxisomala gallsyror DHCA och THCA (di- och trihydrocholestanoic acid). Halten av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) är inte förhöjd.
Behandlingen är symtomatisk och stödjande.
Sjukdomen nedärvs recessivt autosomalt.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.