Större delen av de sällsynta sjukdomarna orsakas av genfel eller mutationer, och då är de ofta ärftliga. I en släkt kan en ärftlig sjukdom förekomma hos fler personer än vanligt och i flera generationer. Det kan dock vara svårt att se eftersom symtombilderna inte alltid är likadana: hos vissa familjemedlemmar kan sjukdomen vara mycket allvarlig, hos andra är den lindrig. Dessutom börjar mutationerna ibland i befruktningsögonblicket, varvid personen kan vara den första i släkten som får sjukdomen, och man tänker inte på att det kan vara något ärftligt.
Kromosomer och ärftlighet
Människan har normalt 23 par kromosomer. I 22 av dessa par är kromosomerna likadana, så kallade autosoma kromosomer. Det sista paret är ett könskromosompar, som bestämmer personens kön. Den ena kromosomen i det 23:e kromosomparet har ärvts från modern och den andra från fadern. Kromosomerna består av gener, människans arvsanlag, som går i arv från föräldrar till barn. Man vet att det finns cirka 20 000 gener i människans arvsmassa. En förändring i en gens funktion leder till ett genfel, en mutation. Genfel i arvsmassan kan påverka människans tillväxt, utveckling och mottaglighet för sjukdomar.
Ärftliga sjukdomar som orsakas av en enda gen kallas monogena sjukdomar. Sjukdomarna nedärvs antingen icke könsbundet (autosomalt) dominant eller recessivt, eller bundet till X-kromosom (X-kromosomalt). Det finns också nedärvningssätt som avviker från dessa huvudprinciper. De vanligaste av dessa är mitrokondrial nedärvning och nedärvning av gener i mannens Y-kromosom.
Dominant nedärvning
Barnet ärver samma sjukdomsbestämmande gen från båda föräldrarna, men den mer dominanta genen dominerar generna hos en av föräldrarna och medför en risk för dominant nedärvd sjukdom hos barnet. Ärftligheten är inte beroende av barnets kön. Sannolikheten att barnet får den sjukdomsalstrande genen i sitt arvsanlag är 50 procent.
En dominant nedärvd sjukdom förekommer i på varandra följande generationer och är därför lätt att upptäcka i släktträdet.
Recessiv nedärvning
Föräldrarna är friska bärare av en gen som orsakar samma sjukdom. En recessivt nedärvd sjukdom ärvs endast när barnet har ärvt den sjukdomsorsakande genen från båda föräldrarna. Ärftligheten är inte beroende av barnets kön.
En person som insjuknar i en recessivt nedärvd sjukdom är ofta det första fallet i släkten. Sannolikheten är större än vanligt, om föräldrarna kommer från samma trakt eller är släkt.
X-kromosomal nedärvning
Uppkomsten av en X-kromosombunden sjukdom bestäms både av den genbärande förälderns och barnets kön. Om X-kromosomalt nedärvningssätt finns det tillförlitlig och tydlig information på svenska på EuroGentests webbplats.
Föregående sidaNästa sida