I Finland använder vi den europeiska definitionen av sällsynta sjukdomar, enligt vilken en sjukdom är sällsynt om den förekommer hos högst en person av 2 000. Det finns dock många sällsynta sjukdomar vars förekomstfrekvens man inte känner till, så definitionen är bara vägledande. En sjukdom eller symtombild är sällsynt, om den har ovanstående förekomstfrekvens och dess diagnostisering och behandling kräver speciell kompetens och speciella vårdresurser.
|
Mångfald
Sällsynta sjukdomar förekommer i alla åldrar. Sjukdomarnas svårighetsgrad varierar stort, både mellan sjukdomar och individer. |
|
I Finland och i andra länder
Förekomsten av sällsynta sjukdomar varierar mellan olika världsdelar och mellan olika länder. |
|
De vanligaste nedärvningssätten
Många sällsynta sjukdomar är ärftliga. Felaktiga gener kan ärvas på många sätt. |
|
Ärftlighetsrådgivning
Ärftlighetsrådgivningen erbjuder information och råd till personer som har en konstaterad eller misstänkt ärftlig sjukdom eller om det finns en sådan sjukdom i släkten. |
|
Diagnostisering
Det är många utmaningar förenade med identifiering av sällsynta sjukdomar. Det kan ta lång tid att hitta en diagnos, om man över huvud taget hittar någon. |
|
Forskning
Den vetenskapliga forskningen om sällsynta sjukdomar går hela tiden framåt. Forskningen gagnar på många sätt de sjuka. |
|
Misstanke om sällsynt sjukdom?
Hur får jag reda på om jag har det och var får jag mer information om sjukdomarna? |