Metoder för genetiska undersökningar: exomsekvensering

Exomsekvensering är en omfattande genetisk undersökning som undersöker informationen i tusentals gener samtidigt.

Ordet "exom" avser den del av arvsmassan som innehåller den egentliga genetiska informationen. Sekvensering är däremot en undersökningsmetod som kan användas för att ta reda på den information som finns i generna.

Endast cirka 1,5 procent av arvsmassan innehåller verklig genetisk information och utgör exomet. Resten av arvsmassan består bland annat av regioner som reglerar genernas funktion, olika upprepade sekvenser och regioner av okänd betydelse.

Uppdaterad  13.2.2023

Kyllä