Om sjukdomen är mycket ovanlig, är det ytterst få läkare och annan personal inom hälsovården som har erfarenhet av att behandla sjukdomen. I Finland finns det sällan kompetens utanför universitetssjukhusen. Därför bör diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar ske vid ett universitetssjukhus eller under dess ledning.
Om patientens symtom inte känns vanliga och väcker misstanke om en sällsynt sjukdom, kan den undersökande läkaren antingen konsultera experter inom det aktuella specialområdet eller skicka patienten direkt till ett universitetssjukhus, där det finns mer erfarenhet av sällsynta sjukdomar. Kompetensområdena på de finländska universitetssjukhusen varierar något, och den lämpligaste vårdenheten för patienten kan visa sig vara ett annat universitetssjukhus än det som ligger i den egna regionen. Det största universitetssjukhuset är HUS, och där finns även den största kompetensen inom sällsynta sjukdomar.
När sjukdomsdiagnosen och vårdinriktningen är klarlagda, tar universitetssjukhuset ställning till hur vården och uppföljningen kan ske på bästa sätt. Detta påverkas av behandlingens komplexitet, behovet av eventuella specialbehandlingar eller -åtgärder samt patientens bosättningsort och familjens önskemål. Ofta kan vården och uppföljningen ske vid närmaste centralsjukhus på det sättet, att specialisterna ger nödvändiga anvisningar och kan konsulteras vid behov.
Vård på längre håll?
Patienten eller familjen kan börja oroa sig för att den behandling som ges ändå inte är den bästa möjliga. Finns det bättre kompetens på andra håll i Finland eller i ett annat land? Läkarna vid de finländska universitetssjukhusen följer vetenskapliga undersökningar och har kontakt med centra där det samlats mer erfarenhet än vad som är möjligt i vårt lilla land. Universitetssjukhusens program för sällsynta sjukdomsgrupper är också medlemmar i europeiska kompetensnätverk. På det sättet vill vi säkerställa att vi har tillgång till den senaste informationen och den bredaste erfarenheten även i Finland. Om man ändå funderar på att välja en annan vårdenhet och vård i utlandet, finns information om hur man gör på denna webbplats.
Olika vårduppfattningar
För en stor del av de sällsynta sjukdomarna finns det varken botande behandling eller särskilda läkemedel, utan vården av patienterna baseras på behandling av symtom och anpassning av livsmiljön så att den passar för patienten. Man bör komma ihåg att även på det här området finns det osakliga aktörer, som kan lämna vilseledande information om vårdmöjligheter.