Diagnostiset mahdollisuudet ovat parantuneet huomattavasti viime vuosina geeniteknologian kehittymisen myötä. Täsmädiagnoosi antaa tietoa potilaan hoito- ja seurantamahdollisuuksista.
Yksikön potilaita ovat henkilöt, jotka sairastavat tai joiden epäillään sairastavan perinnöllistä sairautta tai perinnöllistä syöpäalttiutta tai joilla on synnynnäinen rakennepoikkeavuus tai oireyhtymä. Yksikköön tulee lähetteitä runsaasti esimerkiksi sisätautiyksiköstä, kardiologialta, ihotaudeilta, silmä- ja korvataudeilta sekä lastenneurologialta ja neurologialta. Perinnöllisyyslääkäri tekee myös osastokäyntejä esimerkiksi keskolaan tai lasten teho-osastolle sekä hoitaa yhdessä synnytyslääkäreiden kanssa sellaisia raskaana olevia potilaita, joiden raskaudessa todetaan geneettiseen syyhyn viittaava löydös tai tutkimustulos. Perinnöllisyyslääkäri hoitaa potilaan lisäksi koko sukua, jolloin on mahdollista esimerkiksi parantaa ennustetta syöpäalttiussuvuissa, kun riskissä olevat sukulaiset pääsevät asianmukaiseen seurantaan.