Perinnöllisyyspoliklinikalla diagnosoidaan perinnöllisiä sairauksia ja annetaan perinnöllisyysneuvontaa synnynnäisissä ja perinnöllisissä sairauksissa. Tarvittaessa hankimme lisätietoja potilaan ja hänen sukunsa sairaushistoriasta, ja näiden tietojen avulla arvioimme tarvetta perinnöllisyysneuvonnalle ja geneettisille tutkimuksille. Järjestämme myös perhesuunnitteluun ja sikiödiagnostiikkaan liittyviä tutkimuksia. Teemme tiivistä yhteistyötä muiden lääketieteen erikoisalojen kanssa perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa. Perinnöllisyyspoliklinikalla perinnöllisyyslääkäreiden lisäksi neuvontaa antavat myös perinnöllisyyshoitajat.
Tavallisia syitä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle ovat esimerkiksi epäily suvussa esiintyvästä syöpäalttiudesta, todettu synnynnäinen rakennepoikkeavuus tai kehityshäiriö tai suvussa esiintyvä perinnöllinen sairaus. Myös odottavat äidit, joilla sikiötutkimuksen tulos on poikkeava ja raskautta suunnittelevat pariskunnat, joiden suvussa epäillään tai tiedetään olevan perinnöllinen sairaus, ohjataan perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle.