Harvinaissairautta sairastavia potilaita hoidetaan Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) eri sairaaloissa, erikoisaloilla ja yksiköissä. Harvinaissairauksien yksikkö kehittää hoidon sujuvuutta, yhdenvertaista saatavuutta ja laatua yhdessä eri toimijoiden kanssa.
| Harvinaissairauden hoito | Harvinaissairauden hoito on yksilöllistä. Sairauden hoitopaikka määräytyy sairauden ja sen vaikeusasteen mukaan. Samalla potilaalla voi olla useita hoitopaikkoja, sillä harvinaissairaus ilmenee usein monessa elimessä ja vaatii siten eri erikoisalojen osaamista. Sairauden ollessa tasapainossa hoito voi tapahtua myös perusterveydenhuollossa. Tällöin hoitava lääkäri voi tarvittaessa konsultoida tai lähettää potilaan erikoissairaanhoitoon. Vain noin 5 %:iin harvinaissairauksista on saatavilla kohdennettua hoitoa, joten erilaiset tukitoimenpiteet ovat tärkeitä. |
| HUS Harvinaissairauksien yksikkö | Harvinaissairauksien yksikössä (Hake) edistetään harvinaissairausosaajien verkostoitumista ja autetaan tarvittaessa oikean hoitopaikan ja asiantuntijan löytämisessä sekä lasten puolella että aikuispuolella. Yksikön lääkäri antaa konsultaatioita harvinaissairauksiin tai niiden epäilyihin liittyen julkisen terveydenhuollon lääkäreille. Konsultaatiot toteutetaan kirjallisina niin sanottuina paperikonsultaatioina. Varsinaista vastaanottotoimintaa yksiköllä ei ole. Yksikkö edistää harvinaissairaiden tasa-arvoista asemaa yhteiskunnassa, luo edellytyksiä harvinaissairauksien diagnosoinnille sekä kehittää sairastavien hoidon ja seurannan laatua. Yhteistyötä tehdään potilasjärjestöjen ja terveydenhuollon eri toimijoiden välillä myös kansainvälisesti. Harvinaissairauksien yksikön toiminnan taustalla vaikuttaa EU:n suositusten mukaisesti laadittu harvinaissairauksien kansallinen ohjelma, jonka uudistetussa, vuosien 2019–2023 ohjelmassa korostetaan harvinaissairaiden osallisuutta ja osaamisen lisäämistä. |
| Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot hoidon tukena | Eurooppalaiset osaamisverkostot (European Reference Networks, ERN) edistävät keskustelua, osaamista ja tutkimusta erityisesti pitkälle erikoistunutta hoitoa ja osaamista vaativissa harvinaissairauksissa. Osaamisverkostojen jäsenyyksien myötä HUS on mukana kehittämässä harvinaissairauksien hoitoa ja diagnostiikkaa yhdessä muiden eurooppalaisten harvinaissairauksien asiantuntijoiden kanssa. Hoitava lääkäri voi tarvittaessa kysyä neuvoa suomalaiselta osaamisverkoston jäseneltä. ERN-jäsen voi tarvittaessa kutsua koolle eurooppalaisen asiantuntijapaneelin pohtimaan potilaan tilannetta. Potilaalta tarvittavan luvan
ja muiden tietojen toimittamisesta vastaa hoitava lääkäri. HUSilla on jäsenyys 23 osaamisverkostossa: - ERN CRANIO: Kraniofasiaalisia epämuodostumia sekä korva-, nenä- ja kurkkutauteja käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- Endo-ERN: Endokrinologisia sairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN EpiCARE: Epilepsiaa käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERKNet: Munuaissairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN-RND: Neurologisia sairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERNICA: Harvinaisia ruuansulatuskanavan, vatsapeitteiden ja pallean kehityshäiriöitä käsittelevä osaamisverkosto
- ERN LUNG: Hengityselinsairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN Skin: Ihosairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN EURACAN: Aikuisten syöpiä (kiinteät kasvaimet) käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN EuroBloodNet: Hematologisia sairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN eUROGEN: Urogenitaalisia sairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN EURO-NMD: Neuromuskulaarisia sairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN EYE: Silmäsairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN GENTURIS: Perinnöllisiä syöpäriskejä käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN GUARD-HEART: Sydänsairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN ITHACA: Synnynnäisiä epämuodostumia ja harvinaisia kehitysvammoja käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- MetabERN: Perinnöllisiä metabolisia sairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN PaedCan: Lasten syöpiä (lastenhematologia ja -onkologia) käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN RARE-LIVER: Maksasairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN ReCONNET: Sidekudos- ja tuki- ja liikuntaelinsairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN RITA: Immuunipuutos-, autoinflammaatio- ja autoimmuunisairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- ERN TRANSPLANT-CHILD: Lasten elinsiirtoja käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
- VASCERN: Harvinaisia monielimellisiä verisuonisairauksia käsittelevä eurooppalainen osaamisverkosto
|
| Potilasyhteistyö harvinaissairauksien hoidossa | HUSin harvinaissairauksien asiakasraadit kehittävät potilaslähtöistä ja sujuvampaa hoitokulttuuria sekä tilojen käyttöä ja palveluita. HUS on kouluttanut harvinaissairautta sairastavia asiakkaitaan kokemusasiantuntijoiksi. Kokemusasiantuntijat tuovat esiin potilaan näkökulmaa muun muassa erilaisissa työryhmissä. HUS ja Harvinaissairauksien yksikkö tekevät
yhteistyötä useiden harvinaissairauksien potilasjärjestöjen kanssa. HARSO:n ja Harvinaiset-verkoston edustajat tuovat potilaan ja asiakkaan näkökulmaa Harvinaissairauksien yksikön johtoryhmään. |