Genetiikan palvelut HUS-alueella

Perinnöllisyyslääkärit ja –hoitajat työskentelevät geneettisten ja harvinaisten sairauksien diagnostiikan ja perinnöllisyysneuvonnan parissa muun muassa Kliinisen genetiikan yksikössä ja Sikiötutkimusyksikössä.

HUSin Kliinisen genetiikan yksikkö on ajanvarauspoliklinikka, jossa työskentelee perinnöllisyyslääkäreitä ja –hoitajia. Yksikön potilaille järjestetään sairauksiin liittyviä diagnostisia geneettisiä tutkimuksia sekä annetaan perinnöllisyysneuvontaa. Lisäksi yksikössä tehdään sukuselvityksiä joko suvun sairauksien tai suvun geenivirheen suhteen.

Perinnöllisyysvastaanotolle päädytään yleensä epäillyn syöpäalttiuden tai epäillyn perinnöllisen sairauden takia tai synnynnäisen rakennepoikkeavuuden tai oireyhtymän vuoksi. Myös raskautta suunnittelevat pariskunnat, joiden suvussa epäillään tai tiedetään olevan perinnöllinen sairaus, ohjataan perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle pariskunnan niin toivoessa.

HUSissa annetaan valtakunnallisesti keskitetysti alkiodiagnostiikkahoitoja, joihin liittyvästä geneettisestä diagnostiikasta ja perinnöllisyysneuvonnasta vastaa Kliinisen genetiikan yksikkö.

Perinnöllisyyslääkäreitä toimii myös Naistenklinikan Sikiötutkimusyksikössä, jossa tutkitaan ja neuvotaan odottajia, joiden raskaudessa on todettu poikkeava sikiötutkimuksen tulos. Lisäksi perinnöllisyyslääkärit työskentelevät Genetiikan laboratoriossa laboratoriolääkäreinä sekä konsultteina tietyillä HUSin erikoissairaanhoidon poliklinikoilla.

Päivitetty  2.3.2022

Kyllä