Harvinaisten sairauksien diagnosointi voi olla haasteellista ja kestää kauan. Myös tieteellistä tutkimusta tarvitaan, jotta tietämys harvinaisista taudeista lisääntyisi. Tällä parin minuutin videolla kerrotaan, mitä erilaisia menetelmiä voidaan käyttää perinnöllisten ihosairauksien diagnosoinnissa ja arvioinnissa. Videolla selviää myös potilaan polku: kuinka tutkimuksiin pääsee, miten tuloksista kuulee ja kuinka hoito jatkuu tulosten selvittyä.