Maamme yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden edustajat pitivät syyskokouksensa Turussa 31.8. Kokous jatkoi yksiköiden tiivistä yhteydenpitoa ja yhteistoimintaa.
Kokouksen alussa Tyksin perinnöllisyyspoliklinikan ylilääkäri Jaakko Ignatius antoi tietoiskun tänä vuonna laaditusta hypermobiilin Ehlers-Danlosin oireyhtymän kliinisistä diagnostisista kriteereistä. Oireyhtymän osoittamiseksi ei ole käytettävissä laboratoriomenetelmiä, joten diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin. Nyt laadittu ohjeistus perustuu kansainvälisiin, yhdessä potilasjärjestöjen kanssa laadittuihin kriteereihin. Toivottavasti uusi ohjeistus otetaan laajasti käyttöön sekä perusterveydenhuollossa että erikoissairaanhoidossa.
Tyksin Lasten ja nuorten klinikan toimialajohtaja Heikki Lukkarinen kertoi kokousväelle kokemuksia SMA-taudin nusinerseenihoidon aloittamisesta Tyksissä. Uuden lääkehoidon aloittaminen tällä potilasryhmällä on vaatinut koordinaatiota useiden erikoisalojen välillä. Kokemukset hoidosta ovat olleet lupaavia.
Keskeisiä keskustelunaiheita syyskokouksessa olivat Terveyskylän Harvinaistalon edistyminen erityisesti ruotsinnoksen ja ammattilaisille suunnatun osion osalta, harvinaissairauksien rekisterien käyttöönotto yliopistosairaaloissa sekä harvinaissairauksien yksiköiden yhteistoiminta potilasjärjestöjen kanssa.