Harvinaislääketutkimus on viimeisen kymmenen vuoden aikana muuttunut pienten yritysten ponnistelusta lääketutkimuksen ytimeen. Edelläkävijänä harvinaislääkkeiden kehityksessä toimii edelleen syöpätutkimus, mutta myös yksittäisten ultraharvinaisten sairauksien hoitoon kehitellään jo lukuisia lääkkeitä.
Yhteiskunnan tehtävänä on turvata käytettävissä olevilla rajallisilla resursseilla mahdollisimman paljon terveyttä koko väestölle. Priorisointi onkin aina ollut osa terveydenhuollon ammattilaisten jokapäiväistä elämää. Toisaalta länsimaiden perustuslaeissa yhdenvertaisuus asettaa yksilön oikeudet korkealle. Kun tietoa on nyt jokaisen saatavilla, priorisointi ja sen perusteet on tuotava yleisempään keskusteluun. Maailmanlaajuinen arvokeskustelu kansalaisten yhdenvertaisuudesta ja hyvän elämän määritelmästä on vasta alkanut.
Samalla kun lääkekehitys tuo uusia odotuksia paremmasta toimintakyvystä harvinaissairaille, ovat laajamittaisen käyttöönoton jarruiksi muodostuneet korkeat lääkkeiden kehityskustannukset ja puutteelliset tiedot harvinaislääkkeiden tehosta. Kun kehityskustannukset jakautuvat vain pienelle joukolle lääkekäyttäjiä, voi lääkkeen hinta nousta erittäin korkeaksi (jopa 2 miljoonaa euroa/vuosi/potilas).
Länsimaiden hyvinvointi on ollut nousujohteista viime vuosikymmenet, mahdollistaen tämän tyyppisen hintakehityksen. Nyt vastaan tuleva yhteiskunnan kantokyvyn rajallisuus nostaa priorisoinnin, erityisen kalliiden hoitojen tehon läpinäkyvän ja avoimen arvioinnin sekä yhdenvertaisen terveydenhuollon järjestämisen keskeisiksi haasteiksi sosiaali- ja terveydenhuollolle. Rajalliset resurssit ja kalliit täsmähoidot luovatkin lainsäädännöllisen, poliittisen että eettisen ongelman, jota ei ole vielä missään maassa ratkaistu yksiselitteisesti.
Julkisuudessa vastakkainasettelu viranomaisten, hoitavien yksiköiden, potilaiden, potilasjärjestöjen ja yritysten kanssa on jo alkanut. Pahimmillaan tämä tulee tuhoamaan toimivan yhteistyön ja eriarvoistamaan kansalaiset sairauksiensa perusteella. Onkin oikeutettua nostaa kriittiseen keskusteluun suomalaisen yhteiskunnan terveys- ja sosiaalihuollon arvot. Uudet ja paremmat hoidot tulevat lähes aina lisäämään terveydenhuollon kustannuksia. Jos tätä ei sallita tai siihen ei ole mahdollisuutta, tulee määritellä yhteiskunnan korvaamien hoitojen perusteet avoimesti ja selvästi. Vaikka harvinaislääkkeet ovat nostaneet tämän keskustelun maassamme esiin, toivomme että priorisointikeskustelu ei keskity vain harvinaissairaiden hoitoon vaan koskee koko sosiaali- ja terveydenhuoltoamme sekä sen kustannusrakennetta nykyisessä järjestelmässä. Samalla uuden järjestelmän muutosten tulevat kustannusvaikutukset tulisi arvioida huolella ja avoimesti.
Oyl Heikki Lukkarinen, Oyl Mikko Seppänen, Harvinaissairauksien yksikkö, Tyks Harvinaissairauksien yksikkö, HUS