KYSin iltapäiväseminaarissa esiintymässä olivat Anni Saarela, Paula Sorjonen, Reetta Kälviäinen ja Atte Räsänen.
Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämää haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan useita kymmeniä. Vaikeahoitoiset epilepsiat, kuten CSWS-oireyhtymä, Unverricht-Lundborgin tauti ja Lennox-Gastautin epilepsia ovat esimerkkejä harvinaisista epilepsioista.
KYSin Neurokeskuksen ylilääkäri, professori Reetta Kälviäinen luennoi aiheesta. Kälviäinen esitteli EpiCare-osaamisverkoston (European Reference Network for Rare and Complex Epilepsy) toimintaa. Hän kertoi mahdollisuudesta Euroopan tasoisiin konsultaatioihin vaikeahoitoisissa ja harvinaisissa epilepsioissa, Suomessa KYSin Epilepsiakeskus on EpiCaren jäsen. Kansallisena tavoitteena on luoda vaikean epilepsian saumaton diagnostiikka ja hoitoketju kautta maan kaikenikäisille potilaille ja lapsuudesta aikuisuuteen siirtyessä. Kälviäinen korosti potilaan oman oirekuvauksen kuuntelemisen tärkeyttä epilepsian diagnosoinnissa ja hoidossa. Haastateltavana oli Paavo Martikainen, hän kertoi omia kokemuksiaan ULD-EPM1-epilepsiasta.
Lastenneurologian erikoislääkäri Anni Saarelainen luennoi harvinaisista geneettisistä epilepsioista. Geenitutkimus voi auttaa oikean diagnoosin saamisessa ja sopivan lääkityksen valinnassa.
Harvinainen epilepsia, Dravetin oireyhtymä voidaan varmistaa geenitutkimuksella. Oman kokemuksensa jakoi kuulijoille harvinaista epilepsiaa sairastavan lapsen isä Atte Räsänen.
Kehittämispäällikkö Paula Sorjonen kertoi Harvinaisesti yhdessä – harvinaisen osallistuva –hankkeesta ja ja Epilepsialiiton tarjoamista vertaistuen mahdollisuuksista harvinaista epilepsiaa sairastaville.
Terveyskylästä löytyy lisää tietoa harvinaisista epilepsioista: