Harvinaiset diabetestyypit

Noin 1-2 % :lla diabeteksen syynä on geenivirheiden aiheuttama diabetes, MODY-diabetes tai mitokondriaalinen diabetes.

​​

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) nimi on peräisin ajalta, jolloin geenivirheitä ei tunnettu. Yksittäisten geenien perinnölliset geenivirheet aiheuttavat diabeteksen useimmiten lapsena, murrosiässä tai nuorena aikuisena. MODY-geenejä tunnetaan jo kymmenen. Tavallisesti suvuissa, joissa esiintyy MODY-diabetesta, joka sukupolvesta puolella on diabetes. Joskus diabetes kuitenkin todetaan henkilöllä ilman, että kummallakaan vanhemmalla tai kenelläkään sukulaisella olisi diabetesta – on syntynyt uusi geenivirhe.

MODY :lle on tyypillistä insuliininpuutos. Valtaosalla haiman beetasolut pystyvät tekemään insuliinia, mutta ne eivät aisti verensokerin nousua kuten terveet solut. Osalle henkilöistä riittää ruokavaliohoito, toisilla hoitona käytetään tabletti- lääkkeitä, jotka vapauttavat beetasoluista insuliinia. Osaan geenivirheistä liittyy kuitenkin insuliinia tekevien beetasolujen vaurioituminen, jolloin hoidossa tarvitaan insuliinin monipistoshoitoa.

Osaan geenivirheistä liittyy myös muita sairauksia kuten munuais- tai sappitiemuutoksia, sukuelinten poikkeavuuksia, kihti, maksa-arvojen tai suola-arvojen muutoksia, rasvaripuli ja oppimishäiriöitä.

MODY-diabetesta epäillään sairaudenkuvan perusteella. Täydentävinä tutkimuksina käytetään mm. vasta-ainetestejä ja C-peptidimääritystä sekä usein sokerirasitusta. Diagnoosi varmistetaan verestä tehtävällä geenitestillä.

Mitokondriaalisen diabeteksen aiheuttaa yleensä geenivirhe ns. MELAS-geenissä. Siihen voi liittyä muun muassa heikentynyt kuulo, sydän- ja luurankolihasten sairauksia ja neurologisia häiriöitä. Mitokondriotaudit periytyvät äidiltä hänen lapsilleen. Vain naiset voivat välittää sairauden edelleen omille jälkeläisilleen. Diagnoosia epäillään sairaudenkuvan perusteella. Se varmistetaan verestä, virtsasta tai kudosnäytteestä tehtävällä geenitestillä.

Edellinen sivuSeuraava sivu