MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) härstammar som namn från en tid då man inte kände till genfel. Enskilda geners ärftliga genfel orsakar diabetes i regel hos barn, unga i puberteten eller unga vuxna. Man känner redan till tio MODY-gener. I släkter där MODY-diabetes förekommer har vanligen hälften av alla i varje generation diabetes. Ibland kan diabetes dock konstateras hos en person utan att någondera föräldern eller någon annan släkting skulle ha diabetes – ett nytt genfel har uppstått.
Insulinbrist är typiskt för MODY. Hos majoriteten kan bukspottkörtelns betaceller producera insulin, men de känner inte av blodsockerförhöjningar så som friska celler. För en del personer räcker det med kostbehandling, medan man för andra använder läkemedel i tablettform, där tabletterna frigör betacellsinsulin. Vissa genfel är dock förknippade med skador på de insulinproducerande betacellerna, varvid flerdosbehandling med insulin behövs. Vissa genfel är även förknippade med andra sjukdomar såsom förändringar i njur- eller gallgångarna, avvikelser i könsorganen, gikt, förändringar i lever- eller saltvärden, fettdiarré och inlärningssvårigheter.
MODY-diabetes misstänks utifrån sjukdomsbilden. Som kompletterande undersökningar används bland annat antikroppstester och C-peptidbestämning och ofta även sockerbelastning. Diagnosen bekräftas med ett gentest som görs på blodet.
Mitokondriell diabetes orsakas ofta av ett genfel i den så kallade MELAS-genen. Den kan vara förknippad med bland annat nedsatt hörsel, sjukdomar i hjärt- och skelettmusklerna och neurologiska störningar. Mitokondriella sjukdomar ärvs från mamman till barnen. Endast kvinnor kan föra sjukdomen vidare till sina barn. Diagnosen misstänks utifrån sjukdomsbilden. Den fastställs ur blod, urin eller gentest på vävnadsprov.
Föregående sidaNästa sida