Yksittäisen geenin mutaatio eli perinnöllinen virhe voi aiheuttaa diabeteksen usealla eri mekanismilla. Arviolta noin 2 prosentilla sairastuvista diabetes johtuu tällaisesta poikkeavuudesta.
MODY nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Maturity Onset Diabetes of the Young eli suoraan käännettynä ”aikuistyypin diabetes nuorella”. Tämä nimitys on peräisin ajalta, jolloin geenivirheitä ei tunnettu samalla tavalla kuin nykyään. MODY-diabeteksen aiheuttavia geenejä tunnetaan toistakymmentä.
MODY on vallitsevasti periytyvä. Jos toisella vanhemmista on MODY, jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä MODY-geeni. MODY geenivirheet aiheuttavat diabeteksen useimmiten lapsena, murrosiässä tai nuorena aikuisena. MODY-diabetes saatetaan todeta ensimmäistä kertaa silloin, kun nainen tulee raskaaksi tai vasta keski-iässä.
Joskus MODY-diabetes kuitenkin todetaan henkilöllä ilman, että kummallakaan vanhemmalla tai kenelläkään sukulaisella olisi diabetesta – on syntynyt uusi geenivirhe.
Osaan geenivirheistä liittyy myös muita sairauksia kuten munuais- tai sappitiemuutoksia, sukuelinten poikkeavuuksia, kihti, maksa-arvojen tai suola-arvojen muutoksia, rasvaripuli ja oppimishäiriöitä.
| Koska MODY-diabetesta epäillään aikuisella? | MODY-diabeteksen mahdollisuus tulisi selvittää, jos - diabeteksen sairaudenkuva ei tunnu sopivan sen paremmin tyypin 1 kuin tyypin 2 diabetekseen
- jollakulla muulla suvussa on MODY-diabetes
- raskausdiabetes todetaan normaalipainoisella naisella
Diabetestyypin selvittelyssä käytetään muun muassa vasta-ainetestejä ja C-peptidimääritystä verikokeesta sekä usein sokerirasitusta. Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä tehtävällä geenitestillä. |
| MODY-diabeteksen alamuodot | Tunnetaan jo toistakymmentä geeniä, joiden muutokset voivat aiheuttaa MODY-diabeteksen. Glukokinaasidiabetes eli MODY2 on yleisin MODY-tyyppi Suomessa. Sille on tyypillistä, että paastoverensokeri on lievästi kohonnut, mutta verensokerin ei yleensä jää koholle aterian jälkeen. Glukokinaasientsyymin geenissä olevan muutoksen seurauksena haiman beetasolujen insuliinieritys käynnistyy vasta tavanomaista korkeammalla verensokerin tasolla. Hoidoksi riittää useimmille pelkkä ruokavaliohoito. HNF-1alfa-diabetes eli MODY3 on toiseksi yleisin MODY-tyyppi Suomessa. Haimassa on insuliinia tuottavia soluja, mutta ne eivät normaalisti reagoi verensokerin nousuun. Insuliinineritys käy ajan myötä liian vähäiseksi ja verensokeriarvot nousevat reilusti etenkin aterian yhteydessä, mutta myöhemmin myös paastotilanteessa. Hoidoksi riittävät yleensä aluksi ruokavaliohoito ja ateriatabletit, mutta usein tarvitaan myös insuliinihoitoa. Monet tyypin 2 diabeteksessa käytettävät lääkkeet saattavat myös tehota, mutta hoitotutkimuksia ei ole tehty. |
| MODY-diabetekselle tyypillistä on puutteellinen insuliinieritys | Valtaosalla MODY-diabetesta sairastavista haiman beetasolut pystyvät tekemään insuliinia, mutta ne eivät aisti verensokerin nousua kuten terveet solut. Osalle henkilöistä riittää ruokavaliohoito, toisilla hoitona käytetään ateriatabletteja, jotka vapauttavat beetasoluista insuliinia. Osaan geenivirheistä liittyy kuitenkin insuliinia tekevien beetasolujen vaurioituminen, jolloin hoidossa tarvitaan insuliinin monipistoshoitoa. |