Kuten monista harvinaisista sairauksista myös suomalaisen tautiperinnön sairauksista on usein vaikeaa löytää tietoa suomeksi. Nyt julkaistu Suomalainen tautiperintö -osio tarjoaa yleistä tietoa suomalaisesta tautiperinnöstä sekä suomalaisen tautiperinnön hakukoneen. Hakukone sisältää kymmenen tautiperintöön kuuluvan sairauden oirekuvaukset sekä tietoa sairauksien hoitomahdollisuuksista, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä Suomessa.
Tällä hetkellä hakukoneessa kerrotaan seuraavista taudeista:
- aivojen paksupoimuisuus
- Cohenin oireyhtymä
- Hervan ja Vuopalan taudit
- HOGA-tauti
- Nasu-Hakolan tauti
- non-ketoottinen hyperglysinemia
- pohjoisen epilepsia
- rusto-hius-hypoplasia
- synnynnäinen laktaasinpuutos.
Osiota täydennetään lähiaikoina. Voit jättää osion sivujen alareunassa olevan Kaipaan lisätietoa -painikkeen kautta toiveen, mistä tautiperinnön sairaudesta toivoisit tietoa.
Perinnöllisissä harvinaissairauksissa eroja väestötasolla
Suomalainen tautiperintö koostuu harvinaisista perinnöllisistä sairauksista, joita esiintyy Suomessa enemmän kuin muualla. Suomalainen tautiperintö on syntynyt erityisen asutushistoriamme johdosta: olemme olleet kansallisesti ja alueellisesti eristyneitä vuosisatojen ajan. Suomalaisilla ei kuitenkaan esiinny perinnöllisiä sairauksia enemmän kuin muilla kansoilla, sillä osaa perinnöllisistä sairauksista tavataan Suomessa harvemmin kuin muualla.
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu 38 erilaista harvinaista sairautta. Sairaudet ovat hyvin moninaisia: osa niistä aiheuttaa kehityshäiriötä, osa näkövammaisuutta ja osaan liittyy kasvuhäiriö.
Lisätietoa aiheesta löydät Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta: