Harvinaissairauden diagnostiikassa on usein haasteita. Diagnoosin etsinnässä ovat potilaan omien sairaustietojen lisäksi tärkeässä roolissa sukulaisten sairaustiedot ja tieteelliset tietokannat. Harvinaissairauksissa diagnoosin löytyminen voi viedä kauan, eikä sitä aina saada varmistettua geenitutkimuksilla.
Jokaisella ihmisellä on oma perimä eli genomi. Ihmisen perimä sisältää valtavan määrän tietoa. Tämän tiedon tutkimus avaa uusia mahdollisuuksia harvinaistenkin sairauksien tunnistamiseen ja hoitoon.
Genetiikan ja harvinaissairauksien talossa on nyt julkaistu videot, joissa kerrotaan geenipaneeli- ja eksomisekvensointitutkimuksista. Geenipaneeli valitaan usein silloin, jos oireistoa ei osata rajata tietyn geenivirheen aiheuttamaksi. Eksomisekvensointia hyödynnetään harvinaisten periytyvien tautien ja synnynnäisten kehityshäiriöiden diagnostiikassa. Piirrosvideot, joissa piirtäjä kuvittaa puhetta puhujan kertomuksen tahdissa, tarjoavat katsojalle selkeän ja mielenkiintoisen tavan saada tietoa tutkimusmenetelmistä. Videot on suunnattu harvinaissairaille, heidän läheisilleen ja kaikille asiasta kiinnostuneille.
Katso videot ja lue lisää geenitutkimusmenetelmistä Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta.