Harvinaissairauksilla tarkoitetaan erilaisia pitkäaikaissairauksia, joita sairastaa enintään yksi henkilö 2000 henkilöä kohden. Endokrinologisista diagnooseista suurin osa, arviolta noin 200, on harvinaisia.
Genetiikan ja harvinaissairauksien talossa on jo aiemmin julkaistu harvinaisten endokriinisten sairauksien tautiryhmä, jossa on kuvauksia erilaisista kyseiseen ryhmään kuuluvista sairauksista. Nyt ryhmään on lisätty 10 uutta sairauskuvausta yhteistyössä endokrinologiyhdistyksen kanssa. Kuvauksissa kerrotaan muun muassa sairauden oirekuvasta, hoidosta ja perinnöllisyydestä. Lisäksi kuvauksissa on linkkejä sairauksiin liittyvien potilasyhdistysten verkkosivuille.
Endokrinologiset sairaudet liittyvät elimistön umpieritysjärjestelmään ja sen erittämiin hormoneihin. Sairaudet voivat johtua hormonien liikatuotannosta tai hormonien puutteesta, minkä lisäksi hormoneja tuottavissa kudoksissa voi ilmetä sekä hyvän- että pahanlaatuisia kasvaimia. Keskeisiä endokrinologisia elimiä ovat aivolisäke, kilpirauhanen, lisämunuainen, haima ja sukupuolirauhaset. Myös maksa, luusto ja rasva- ja lihaskudos ovat endokriinisesti aktiivisia elimiä.
Harvinaisia sairauksia tunnetaan useita tuhansia. On arvioitu, että noin 300 000 suomalaisella eli 6 prosentilla väestöstä on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Genetiikan ja harvinaissairauksien talossa on suomalaisten asiantuntijoiden tuottamia harvinaissairauksien kuvauksia tällä hetkellä 10 eri tautiryhmästä. Tautiryhmät-osiosta löydät tietoa muun muassa harvinaisten munuaissairauksien, luustosairauksien ja hermo-lihassairauksien tautiryhmiin kuuluvista sairauksista. Uutena kokonaisuutena osioon on tulossa seuraavaksi tietoa suomalaisesta tautiperinnöstä ja sen sairauksista.