Ihmisen perimässä olevat geenivirheet voivat aiheuttaa monia sairauksia. Jos potilaalla epäillään perinnöllistä sairautta, piirretään yleensä selvittelyjen alkuvaiheessa potilaan suvusta kerättyjen tietojen perusteella sukupuu.
Sukupuusta näkee potilaan ja suvun perinnölliset sairaudet ja sairaushistorian
Sukupuukaavio helpottaa sairauden perinnöllisyyden hahmottamista ja mahdollisten geneettisten tutkimusten tarpeen arviointia. Perinnöllisyysneuvontaan tulevalla harvoin on tarkkoja tietoja sukunsa sairauksista, jonka vuoksi tiedot varmistetaan alkuperäisistä sairauskertomuksista. Sukulaisten tietojen tilaamista varten tutkittavalle potilaalle toimitetaan sukutietolomake ja lupakaavakkeet. Sukupuun piirtäminen aloitetaan, kun tiedot on saatu. Tietoja käsitellään aina luottamuksellisesti. Sukupuuta voidaan tarkentaa ja täydentää potilaan koko hoitoprosessin ajan.
Geenivirheiden aiheuttamien sairauksien diagnostiikassa keskeisessä osassa ovat erilaiset geenitutkimusmenetelmät. Geneettinen diagnoosi auttaa varmemmin arvioimaan, miten sairaus periytyy ja mikä on sairastumisriski. Se voi antaa myös lisätietoa sairaudesta, sen ennusteesta sekä hoito- ja kuntoutusmahdollisuuksista.
Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta löydät tietoa sairauksien perinnöllisyydestä ja tutkimusmenetelmistä. Perinnöllisyysneuvonta-osiossa on juuri julkaistu tietoa sukutietojen hyödyntämisestä sairauden perinnöllisyyden selvittelyssä.