Genetiikasta puhuttaessa käytetään usein paljon erilaisia termejä, jotka kuvaavat tarkasti määriteltyjä käsitteitä. Termien tarkoitus on selkeyttää ja täsmentää viestintää. Mikäli aihe ei ole ennestään tuttu ja alan erikoissanasto on vierasta, voivat tarkasti määritellyt käsitteet - ja sen myötä koko asia - olla hankala ymmärtää. Asian ymmärtämistä voi myös haitata se, että samasta käsitteestä voi olla useampia samaa tai lähes samaa tarkoittavia termejä. Esimerkiksi muuntautuneesta geenistä käytetään yleisesti myös termejä geenivirhe, variantti, mutaatio tai geenimuunnos.
Harvinaisten sairauksien yhteydessä puhutaan usein genetiikasta, kuten perinnöllisyydestä ja geeneistä. Tämä johtuu siitä, että useimmat harvinaissairaudet ovat geneettisiä eli ne johtuvat jostain perimän virheestä. Vastaavasti monet perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia.
Auttaaksemme Harvinaissairauksien talon lukijoita ymmärtämään genetiikan erikoissanastoa, olemme koonneet yhdessä perinnöllisyyslääkäreiden kanssa yli 30 genetiikan termiä ja niiden selitystä hakukoneeseen. Genetiikan sanasto –hakukone sisältää keskeisiä genetiikan termejä, joiden merkitys on pyritty avaamaan mahdollisimman yleiskielisesti. Sanastosta näkee myös, mitä eri termejä jostain tietystä käsitteestä mahdollisesti käytetään.
Tutustu Harvinaissairauksien talon genetiikan sisältöihin ja ota avuksesi uusi genetiikan sanasto.