Metabola orsaker till epilepsi

I bakgrunden av epilepsi kan man identifiera ett metaboliskt tillstånd eller en ämnesomsättningssjukdom som är känd för att vara förknippad med en förhöjd risk för epilepsi.

Många ämnesomsättningssjukdomar har en genetisk grund, men epileptiska anfall orsakas av en störning i hjärnans ämnesomsättning. Den viktigaste metabola epilepsin som hittills identifierats är Glukostransportprotein typ 1-bristsyndrom (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome [GLUT1-DS]), som är förknippad med en fördröjning i utvecklingen. Syndromet orsakas av en mutation i SLC2A1-genen.

Uppdaterad  3.8.2023

Kyllä