Det finns ett brett utbud av genetiska undersökningar för diagnostisering av epilepsi, såsom kromosomundersökning, molekylär karyotypering, undersökning av enstaka gener, genpanelundersökning och exomsekvensering. Undersökningen är motiverad om den vuxna patienten har en symtombild som överensstämmer med genetisk epilepsi och den genetiska undersökningsinformationen är relevant för patientens behandling. Läkaren informerar patienten om vikten av genetisk undersökning i hens fall innan den utförs. Genetiska undersökningar används framför allt vid diagnostisering av svår epilepsi. Identifieringen av vissa av de genetiska mutationer som ligger bakom epilepsi kan påverka patientens läkemedelsbehandling, övriga behandling (till exempel kostbehandling), uppföljning och genetiska vägledning.