Om min släkting har en demenssjukdom, kommer jag också att få den?
Progressiva demenssjukdomar är vanliga sjukdomar. Det finns uppskattningsvis 200 000 personer med demenssjukdom i Finland, och många har dem i sin nära släkt. Men ärftlighetens inverkan på uppkomsten av en demenssjukdom är mycket mindre viktig än till exempel osunda levnadsvanor. Till exempel förklaras endast 0,1 procent av Alzheimers sjukdom av en enda genetisk defekt. Med andra ord är risken för ärftlig demenssjukdom mycket låg.
Ärftlig demenssjukdom misstänks vanligtvis när personer utvecklar en demenssjukdom i onormalt ung ålder, 40–50 års ålder. Även då är orsaken till demenssjukdomen vanligtvis inte ärftlig.
Genmutationer vid demenssjukdomar
Genmutationer som förknippas med demenssjukdomar kan i stort sett delas in i två grupper:
- genmutationer som har 100 procents sannolikhet att orsaka sjukdomen vid en viss ålder
- genmutationer som ökar risken för insjuknande.
Genetiska faktorer vid Alzheimers sjukdom och andra demenssjukdomar
Det finns många kända genetiska faktorer som ökar risken för att utveckla Alzheimers sjukdom. Den viktigaste av dessa är APOE4-formen av APOE-genen. Denna APOE4-form leder inte till Alzheimers sjukdom, men ökar risken för att utveckla den när man blir äldre. Genetisk testning används vanligtvis inte vid diagnostisering av Alzheimers sjukdom.
CASASIL, Huntingtons sjukdom och Hakolas sjukdom är sällsynta sjukdomar som beror på en känd förändring i arvsmassan, eller genomet. Genetisk testning används ofta vid diagnostiken av dessa sjukdomar. Dessutom är en betydande andel av frontotemporal demens och en liten andel av mycket tidigt debuterande Alzheimers sjukdom ärftliga, dvs. orsakade av en känd mutation.