När är genetisk testning för demenssjukdom lämpligt?
Mutationer som ökar risken för att utveckla sjukdomen undersöks vanligtvis inte, eftersom bäraren av mutationen kanske inte utvecklar demenssjukdom under sin livstid, och vetskapen om en möjlig riskmutation påverkar i praktiken inte den vård som patienten får. Däremot testas genetiska mutationer som alltid leder till insjuknande enligt övervägande. Kommersiellt tillgängliga tester mäter vanligtvis genmutationer som ökar risken för sjukdom.
Om det finns en genetiskt nedärvd demenssjukdom i släkten testas släktingar vanligtvis inte för bärarskap av den genetiska defekten. Däremot är genetisk vägledning oftast motiverad. Under särskilda omständigheter kan dock en klinisk genetiker (genetikläkare) överväga att utföra ett genetiskt test på en nära släkting till en person med en demenssjukdom som bär på den genetiska defekten.
Före genetisk testning
Genetisk testning kräver en grundlig diskussion med patienten, läkaren och, vid behov, andra nära anhöriga. Förutom att patienten får en diagnos innebär ett potentiellt positivt genetiskt resultat också en genetisk risk för att nära släktingar bär på samma mutation.
Före ett genetiskt test är det värt att stanna upp och fundera på hur vetskapen om ens egna potentiella risker kommer att påverka en. Finns det fördelar med att identifiera risken, t.ex. att motivera en livsstilsförändring, eller är vetskapen om risken en tung mental börda?
Om min släkting har en demenssjukdom, kommer jag också att få den?
Progressiva demenssjukdomar är vanliga sjukdomar. Det finns uppskattningsvis 200 000 personer med demenssjukdom i Finland, och många har dem i sin nära släkt. Men ärftlighetens inverkan på uppkomsten av en demenssjukdom är mycket mindre viktig än till exempel osunda levnadsvanor. Till exempel förklaras endast 0,1 procent av Alzheimers sjukdom av en enda genetisk defekt. Med andra ord är risken och sannolikheten för ärftlig demenssjukdom mycket låg.
Ärftlig demenssjukdom misstänks vanligtvis när personer utvecklar en demenssjukdom i onormalt ung ålder, 40–50 års ålder. Även då är orsaken till demenssjukdomen vanligtvis inte ärftlig.
Om det finns en genetiskt nedärvd demenssjukdom i släkten testas släktingar vanligtvis inte för bärarskap av den genetiska defekten. Däremot är genetisk vägledning oftast motiverad. Under särskilda omständigheter kan dock en klinisk genetiker (genetikläkare) överväga att utföra ett genetiskt test på en nära släkting till en person med en demenssjukdom som bär på den genetiska defekten.
Du hittar mer information om ärftligheten av demenssjukdomar via följande länk:
|
Diagnostiska genetiska tester | |
| Frontotemporal demens | I Finland är ungefär hälften av alla fall av frontotemporal demens ärftliga, och den vanligaste mutationen är C9orf72. Samma mutation orsakar också ALS. Testas vid behov på sjukhus som en del av diagnostiken. Andra genmutationer inkluderar MAPT och GRN. |
| Alzheimers sjukdom med tidig debut | Förklarar endast 0,1 procent av Alzheimers sjukdom. Dessa mutationer orsakar familjär Alzheimers sjukdom som börjar i mycket tidig ålder. Testas vid behov på sjukhus som en del av diagnostiken. Genmutationer: PSEN1, PSEN2, APP |
| Sjukdomen CADASIL | Testas vid behov på sjukhus som en del av diagnostiken. Genmutation: notch3. |
| Huntingtons sjukdom | Testas vid behov på sjukhus som en del av diagnostiken. Genmutation: HTT. |
| Hakolas sjukdom | Testas vid behov på sjukhus som en del av diagnostiken. Genmutation: DAP12 (TYROPB), TREM2. |
Genetiska tester som beskriver risken för demenssjukdomar | |
| Alzheimers sjukdom med sen debut | ApoE-gen typ 4 ökar risken för att utveckla Alzheimers sjukdom, men är inte den enda förklaringen. Finns som kommersiellt test, men rekommenderas inte för närvarande, eftersom resultatet praktiskt taget inte har någon inverkan på behandlingen eller diagnostiken. |