CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) orsakas av genetiska defekter i NOTCH3-genen på kromosom 19. CADASIL är en sjukdom i de små artärerna i hela kroppen, även om symtomen uteslutande kommer från hjärnan. De glatta muskelcellerna i de små artärerna i hjärnan förstörs och ersätts av bindväv, vilket leder till förträngningar i venerna och små infarkter, eller blodproppar i hjärnan. Den uppskattade incidensen av sjukdomen är 4 per 100 000 personer. I Finland har cirka 250 personer den här sjukdomen.
Hur diagnostiseras CADASIL?
Diagnosen CADASIL bekräftas genom genetisk testning av ett blodprov. Dessutom visar en magnetundersökning av huvudet omfattande skador på den vita substansen (leukoaraios och infarkter) som förknippas med sjukdomen, vilket väcker misstanken om sjukdomen.
| Symtom | De vanligaste symtomen på CADASIL är migrän med aura, hjärninfarkter, depression och apati, samt kognitiva problem dvs. problem med hjärnans informationsbearbetning. Apati yttrar sig vanligtvis i att man drar sig undan sociala relationer, saknar initiativförmåga och har avtrubbade känslor. Debutåldern och hur snabbt sjukdomen utvecklas varierar avsevärt inom släkten och även inom familjen. Det första symtomet på sjukdomen hos 30 procent av patienterna är migrän med aura, ofta med svårare symtom än vanligt. Sjukdomen förknippas i genomsnitt från 50 års ålder med blockeringar i små hjärnblodkärl, så kallade infarkter, som ger milda symtom eller till och med kan gå helt obemärkta förbi. Om infarkterna upprepas kan de dock leda till svårigheter att tala och gå. Med åldern upplever många människor depression och apati, liksom en nedgång i de mentala funktionerna, vilket kan föregå en vaskulär demenssjukdom. Cirka 80 procent av personer över 65 år med CADASIL diagnostiseras med demens som orsakats av sjukdomen. I de tidiga stadierna kännetecknas demenssjukdom av långsammare mentala funktioner och en försämring av det exekutiva och organisatoriska tänkandet samt koncentrationen. För vissa patienter är de övergripande symtomen så lindriga eller atypiska att CADASIL:s demenssjukdom inte diagnostiseras förrän i hög ålder eller inte diagnostiseras alls. |
| Ärftlighet | Sjukdomen nedärvs dominant, vilket innebär att det räcker med en sjukdomsgen, eller arvsanlag, för att orsaka sjukdomen, även om dess motsvarande genpar är normalt. När en person med CADASIL får barn är risken för att barnet ärver den genetiska faktorn som orsakar sjukdomen och därmed ärver CADASIL 50 procent. Å andra sidan finns det en 50 procents chans att barnet har en frisk genetisk uppsättning och inte utvecklar CADASIL. |
| Behandling | Det finns för närvarande ingen botande behandling för CADASIL, utan behandlingen är symtomatisk. När CADASIL har diagnostiserats diskuterar den behandlande neurologen fynden, uppföljningen och behandlingsalternativen med patienten och dennes familj. Diagnosen är alltid ett skäl att få genetisk vägledning. Kända riskfaktorer för cirkulationsstörningar i hjärnan, t.ex. förhöjt blodtryck, rökning, diabetes och hyperkolesterolemi, bör identifieras och behandlas väl, eftersom de utan behandling sannolikt kommer att påskynda och förvärra sjukdomssymtomen. Detta har till exempel konstaterats för rökning. |