Ytterligare undersökningar vid minnesstörningar

En neuropsykologisk undersökning är en ytterligare undersökning som används vid utredningen av demenssjukdomar. Den är i allmänhet nödvändig vid undersökning av personer i arbetsför ålder. Vid undersökningen utreds förändringar i en persons informationsbearbetning, dvs. den kognitiva funktionen, orsakerna till dessa förändringar och deras svårighetsgrad. De vanligaste orsakerna till en neuropsykologisk undersökning är symtom hos en person i arbetsför ålder, atypiska initiala symtom på demenssjukdom och behovet av att skilja åt andra tillstånd, såsom depression, från själva demenssjukdomen.

I praktiken är en neuropsykologisk undersökning en bedömning som görs av en psykolog som är specialiserad på störningar i hjärnverksamheten och som vanligtvis tar 2–4 timmar. Baserat på personens bakgrundsinformation, en intervju, observationer och olika bedömningsmetoder bildas en uppfattning om personens nuvarande informationsbearbetning, eventuella förändringar jämfört med tidigare prestanda och de mest sannolika förklarande faktorerna. Det behövs en läkarremiss för neuropsykologiska undersökningar.

Vid Alzheimers sjukdom ansamlas den fosforylerade formen av Tau-proteinet, pTau217, i hjärnan. Mycket små mängder av detta protein kan ta sig utanför centrala nervsystemet, och med nya känsliga metoder kan dess koncentration mätas i blodet. Förhöjt pTau217-värde tyder på att det finns förändringar i hjärnan som är förknippade med Alzheimers sjukdom, men det är viktigt att förstå att dessa förändringar inte alltid leder till att sjukdomen bryter ut. Därför rekommenderas pTau217-testet inte för symtomfria personer.

Behovet av testet avgörs alltid av den behandlande läkaren, och testet används endast när personen har konstaterade minnesproblem eller störningar i kognitiva funktioner vid undersökningar. Ett enskilt pTau217-resultat räcker inte för diagnos av Alzheimers sjukdom, utan kompletterar andra undersökningar, såsom bilddiagnostik och cerebrospinalvätskeanalys.

pTau217-testet identifierar specifikt Alzheimers sjukdom och kan inte användas för att diagnostisera andra neurologiska sjukdomar. Testet rekommenderas inte för personer under 50 år, eftersom det inte finns tillräcklig forskningsdata om testets lämplighet för denna åldersgrupp. Nedsatt njurfunktion kan påverka testresultatet: svår njurinsufficiens kan höja pTau217-värdet, medan lindrig njurinsufficiens vanligtvis inte har någon betydande inverkan.

Hos friska personer stiger pTau217-nivån vanligtvis inte med åldern, men hos personer med Alzheimers sjukdom ökar värdet i takt med att sjukdomen fortskrider. Hos vissa friska personer kan nivån dock stiga med åldern, vilket är kopplat till förändringar i hjärnan som förutspår Alzheimers sjukdom. Alla som har sådana förändringar utvecklar dock inte sjukdomen, och orsaken till detta är ännu okänd. Det finns inte heller exakt information om hur stor andel av dem med förhöjt värde som insjuknar i Alzheimers sjukdom och hur stor andel som inte gör det. Det är känt att symtomfria förändringar i hjärnan ökar med åldern.

Tolkningen av pTau217-testet kräver neurologisk expertis och en helhetsbedömning, och testet lämpar sig inte för screening av befolkningen. Det kan dock hjälpa läkaren i beslutsfattandet när minnessymtom utreds. pTau217-testet är en del av en bredare undersökningshelhet, inte en enskild lösning, och dess användning och tolkning utvecklas i takt med forskningen.

Ett cerebrospinalvätskeprov övervägs om symtombilden är avvikande, utvecklas snabbt, en sällsynt orsak till minnessymtomet misstänks eller om diagnostiseringen annars kräver det. Läkaren tar ett cerebrospinalvätskeprov med en tunn nål från nedre delen av ryggen mellan ländkotorna.

Alzheimers sjukdom undersöks genom att man mäter koncentrationen av tre proteiner (beta-amyloid 42, fosforylerat tau och totalt tau) i cerebrospinalvätskan. Fastställandet av markörer för Alzheimers sjukdom kan användas som hjälp vid utredningen av lindriga eller atypiska fall. Liknande förändringar kan dock även förekomma hos symtomfria, äldre personer och vid andra hjärnsjukdomar, så resultatet bör tolkas som en del av helhetsbilden. För andra demenssjukdomar finns det inte ännu någon markörundersökning.

Vid behov kan ett cerebrospinalvätskeprov också användas för att undersöka t.ex. inflammatoriska tillstånd i hjärnan.

I misstänkta fall av normaltryckshydrocefalus, eller NPH, tas ibland ett cerebrospinalvätskeprov som en del av undersökningen.

För det mesta förblir den bakomliggande orsaken till demenssjukdomen okänd. Flera ärftliga faktorer, liksom andra sjukdomar, livsstil och rusmedelsanvändning, bidrar till utvecklingen av sjukdomen.

• Genetiska test för demenssjukdomar

Förändringar i hjärnans elektriska aktivitet kan ses i ett elektroencefalogram (EEG). EEG används särskilt för att undersöka anfallsliknande minnessymtom eller vid misstanke om hjärninflammation eller några av de mer sällsynta demenssjukdomarna.

Det är ibland nödvändigt att som en del av minnesutredningarna utesluta sömnapné med hjälp av en sömnpolygrafi, dvs. en undersökning av andningsstörningar.

Rastlösa rörelser under sömnen (REM-sömnstörning, REM sleep behavioural disorder, RBD) vid Parkinsons sjukdom och Lewykroppsdemens kan vid behov undersökas med en sömnpolygrafi. Undersökningarna utförs i hemmet eller på sjukhus i en klinisk neurofysiologisk enhet.

I de tidiga stadierna av en demenssjukdom lokaliseras funktionsstörningen vid olika sjukdomar till olika hjärnområden. Mindre funktionella hjärnområden har mindre blodcirkulation och ämnesomsättning, dvs. de använder mindre socker. Fördelningen av blodcirkulationen eller ämnesomsättningen i hjärnan kan studeras med hjälp av en liten dos radioaktivt ämne med en gammakamera (SPECT) eller positronemissionstomografi (PET).

Beta-amyloidansamlingar i hjärnan kan avbildas med positronemissionstomografi (PET). Avbildningsmetoder för ackumulering av tau är under utveckling.

Vid Parkinsons sjukdom och Lewykroppsdemens minskar nivåerna av signalsubstansen dopamin i hjärnans basala ganglier. Förändringarna kan avbildas med olika typer av SPECT-undersökningar av hjärnan, t.ex. dopamintransportöravbildning (även känd som FP-CIT, DaTSCAN, beta-CIT) och dopaminreceptoravbildning.

Hjärnbiopsier tas vanligtvis inte för att undersöka demenssjukdomar. Om du genomgår en hjärnoperation eller ett intrakraniellt ingrepp av någon annan anledning kan en biopsi ibland tas samtidigt. Mikroskopiska förändringar i hjärnvävnaden och -cellerna kan studeras från biopsin. Vid bedömningen av fyndet är det viktigt att notera att förändringar också kan förekomma hos symtomfria personer.