Pannlobsdemens

Beteendeförändringar kan visa sig genom t.ex. överdriven lättretlighet, svordomar eller skratt i olämpliga situationer, eller att patienten närmar sig främlingar på ett olämpligt sätt. Symtomen kan också omfatta oförmåga att köa och ibland aggressivitet. Förmågan att ta hand om sin egen hygien kan också vara sämre än tidigare. Detta kan återspeglas i patientens bristande intresse för saker som tidigare upplevdes som givande. Det kan vara svårt att börja och avsluta aktiviteter: patienten kan till exempel behöva en uppmaning om att börja borsta tänderna och en andra uppmaning om att sluta borsta tänderna.

Ett typiskt kännetecken är en förlust eller försämring av förmågan till sympati och empati. Detta kan t.ex. innebära kränkande kommentarer eller likgiltighet inför närståendes smärta eller oro. Patienten kan också undvika ögonkontakt eller att umgås med sina närstående.

Symtombilden omfattar ofta repetitiva mållösa rörelser, som knackande, gnuggande eller skrapande. Dessutom kan beteendet verka tvångsmässigt (t.ex. städritualer, upprepade kontroller av saker eller hamstring). Upprepning av ord eller fraser kan också vara en del av sjukdomsbilden. Sjukdomen förknippas ibland med hyperoralitet, vilket innebär förändrade mat- och dryckesvanor. Det kan handla om onormalt sug efter fet mat, hetsätning, att börja röka, alkoholism och att smaka på eller svälja föremål.

Hos många patienter störs dygnsrytmen och sömnkvaliteten försämras i de tidiga stadierna av sjukdomen. Vissa patienter upplever också lindriga symtom på parkinsonism, t.ex. stelhet i armar och ben, uttryckslöshet, onormal gång eller darrning vid vila.

Det väsentliga är att patientens beteende och karaktär har förändrats jämfört med tidigare. Identifiering av symtombilden kompliceras av dess mångfald och variationer mellan olika patienter. Symtomen yttrar sig olika hos olika patienter, och alla patienter upplever inte alla symtom.

I de tidiga stadierna av sjukdomen finns det vanligtvis inga minnessymtom eller visuella perceptionssvårigheter.

Diagnosen av sjukdomen är krävande och kräver en bedömning av en läkare som är specialiserad på demenssjukdomar (vanligtvis en neurolog eller geriatriker). Diagnostiken försvåras ytterligare av det faktum att det ibland är nödvändigt att bedöma betydelsen av motstridiga undersökningsresultat.

Diagnosen baseras på information från patienten och närstående om patientens symtombild. Dessutom utreds funktionsförmågan samt hem- och familjesituationen. Bilddiagnostiska undersökningar av huvudet är nödvändiga (magnetundersökning eller datortomografi av huvudet). Läkaren utför också en neurologisk undersökning.

Olika laboratorieundersökningar utförs ofta, och en neuropsykologisk undersökning kan också vara motiverad. I oklara fall kan en PET-undersökning av hjärnans ämnesomsättning och genetiska undersökningar behövas. Särskilda undersökningar, såsom analys av cerebrospinalvätskan, är också tillgängliga efter läkarens bedömning.

Ibland är sjukdomen inte tydlig i sina symtom och fynd i de tidiga stadierna, och vissa tester kan behöva upprepas senare för att fastställa sjukdomen eller för att bekräfta en diagnostisk misstanke.

För närvarande finns det ingen behandling som kan påverka sjukdomsförloppet. Läkemedel som används för att behandla Alzheimers sjukdom är inte lämpliga eftersom de ofta förvärrar symtombilden. Om de beteendemässiga symtomen är svåra kan psykosläkemedel prövas för att lindra dem. Den initiativlöshet som är förknippad med sjukdomen kan ibland lindras med hjälp av psykofarmaka.

God behandling av andra sjukdomar är viktigt. Till exempel är depression vanligt förekommande hos patienter med pannlobsdemens och bör inte förbises. Det är viktigt att informera patienten, anhöriga och vårdpersonalen om sjukdomens karaktär. Krisberedskap och regelbunden uppföljning är en viktig del av den övergripande hanteringen av sjukdomen. Uppföljningen omfattar också en bedömning av sociala förmåner och behov av utlåtanden och ställningstaganden om körförmåga och rättslig handlingsförmåga.

En mångsidig kost är viktig för att förebygga brister. Dessutom kan regelbunden motion och sömnrytm, samt social aktivitet ha en positiv inverkan på symtomen. Anhörigas ork bör stödjas. Vid svåra beteendemässiga symtom kan det vara motiverat med intervallperioder på enheter med god psykiatrisk expertis.

Flera behandlingar som påverkar sjukdomsförloppet genomgår för närvarande klinisk prövning.

Upp till ungefär hälften av sjukdomen kan förklaras av arvsanslag. En mutation i upprepningssekvensen på kromosom nio (C9orf72) är en mycket vanlig orsak till pannlobsdemens i Finland. Nästan alla personer som bär på mutationen kommer att utveckla antingen pannlobsdemens eller ALS före 80 års ålder, men genmutationen gör det inte möjligt för oss att fastställa debutåldern. Genmutationen ärvs av patientens barn enligt ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att det är 50 procents chans att avkomman ärver den sjukdomsframkallande mutationen och 50 procents chans att den inte gör det.

De allra flesta fall uppkommer dock utan känd orsak. Man misstänker att tidigare huvudskador och immunologiska regleringsstörningar kan vara kopplade till sjukdomens uppkomst, men fortsatta undersökningar behövs. Hittills har inga andra tydliga riskfaktorer identifierats, men intensiv forskning pågår.